原发性红斑肢痛症1例报告并文献复习
원발성홍반지통증1례보고병문헌복습
Primary erythromelalgia: a case report and literature review
  • 万方数据
    临床儿科杂志 림상인과잡지

    2012年 10期 984-987 ,共4页

    沈小钰%殷蕾%王剑%周云芳%沈永年%应大明%黄荣魁%陈惠金

    침소옥%은뢰%왕검%주운방%침영년%응대명%황영괴%진혜금

    红斑肢痛症%慢心律%交感神经节阻滞%基因诊断 紅斑肢痛癥%慢心律%交感神經節阻滯%基因診斷
    홍반지통증%만심률%교감신경절조체%기인진단
    目的 探讨原发性红斑肢痛症 (PEM),一种罕见的常染色体显性单基因遗传病的主要临床特征及诊断治疗 方法.方法 整理分析1例10岁PEM女童的临床表现、SCN9A 基因分析和随访资料,并进行相关文献复习.结果 患儿 双下肢端烧灼样疼痛4年伴阵发加剧,皮肤呈暗红色,肤温高,局部皮肤溃疡结痂,有阳性家族史.基因分析证实存在 SCN9A基因突变.经口服慢心律治疗后,症状渐改善.结论 PEM以双下肢端皮肤发红、肤温升高和剧烈烧灼样疼痛为 特点.可通过基因分析确诊.治疗方法多样但疗效不一.慢心律可作为治疗PEM的推荐用药.症状无改善者可试行交 感神经节阻滞治疗,部分有效.
    목적 탐토원발성홍반지통증 (PEM),일충한견적상염색체현성단기인유전병적주요림상특정급진단치료 방법.방법 정리분석1례10세PEM녀동적림상표현、SCN9A 기인분석화수방자료,병진행상관문헌복습.결과 환인 쌍하지단소작양동통4년반진발가극,피부정암홍색,부온고,국부피부궤양결가,유양성가족사.기인분석증실존재 SCN9A기인돌변.경구복만심률치료후,증상점개선.결론 PEM이쌍하지단피부발홍、부온승고화극렬소작양동통위 특점.가통과기인분석학진.치료방법다양단료효불일.만심률가작위치료PEM적추천용약.증상무개선자가시행교 감신경절조체치료,부분유효.
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