中国保健营养（下旬刊）
中國保健營養（下旬刊）
중국보건영양（하순간）
CHINA HEALTH CARE & NUTRITION
2012年
6期
1280-1281
,共2页
苯丙氨酸羟化酶%脱氧核糖核酸%血清苯丙氨酸%苯丙酮尿症%产前诊断%PKU%PAH%基因
苯丙氨痠羥化酶%脫氧覈糖覈痠%血清苯丙氨痠%苯丙酮尿癥%產前診斷%PKU%PAH%基因
분병안산간화매%탈양핵당핵산%혈청분병안산%분병동뇨증%산전진단%PKU%PAH%기인
目的 通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析,为预防此病提供科学依据,从而提高优生优育率.方法 采用人类苯丙氨酸羟化酶cDNA限制酶片段长度进行多态性连锁分析,收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断,对结果进行统计学分析.结果 产前诊断与胎儿出生后情况或人工流产手术后的结果相符.结论 苯丙酮尿症患者的产前情况在测定PAH活力时还存在着一定的难度,因此苯丙酮尿症患者的产前诊断只能通过分析胎儿的PAH基因来完成.
目的 通過對苯丙酮尿癥患者的產前情況進行診斷分析,為預防此病提供科學依據,從而提高優生優育率.方法 採用人類苯丙氨痠羥化酶cDNA限製酶片段長度進行多態性連鎖分析,收治2例苯丙酮尿癥高危胎兒做產前診斷,對結果進行統計學分析.結果 產前診斷與胎兒齣生後情況或人工流產手術後的結果相符.結論 苯丙酮尿癥患者的產前情況在測定PAH活力時還存在著一定的難度,因此苯丙酮尿癥患者的產前診斷隻能通過分析胎兒的PAH基因來完成.
목적 통과대분병동뇨증환자적산전정황진행진단분석,위예방차병제공과학의거,종이제고우생우육솔.방법 채용인류분병안산간화매cDNA한제매편단장도진행다태성련쇄분석,수치2례분병동뇨증고위태인주산전진단,대결과진행통계학분석.결과 산전진단여태인출생후정황혹인공유산수술후적결과상부.결론 분병동뇨증환자적산전정황재측정PAH활력시환존재착일정적난도,인차분병동뇨증환자적산전진단지능통과분석태인적PAH기인래완성.
