CAJ | 학술논문

目的评价3a来本中心唐氏综合征筛查结果及在产前诊断的应用.方法以2007年6月～2010年6月在产前诊断中心实验室的接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象,通过血清标志物孕早期(9～13+6 w)PAPP-A和Free-β-HCG和孕中期(14～20+6 w) Free-β-HCG、AFP和uE3浓度的检测,结合Multicalc产前筛查软件分析,计算出孕妇生产唐氏综合征患儿的风险值.对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行介入性产前诊断.分析及统计产前诊断羊水细胞染色体核型,随访妊娠结局和新生儿情况.结果在11761例孕妇中筛查出21-三体高风险456例,占筛查总数3.9%,18-三体高风险26例,占筛查总数0.2%,NTD62例,占筛查总数5.3%.286例筛查高风险孕妇在本院接受产前诊断,羊水细胞染色体核型检测出21-三体7例,46XX,inv(9) (p11;q13)2例,占进行产前诊断总数3.14%.结论唐氏筛查结合产前诊断能预防和有效地减少唐氏患者患儿的出生,对人口素质的提高具有重要意义.
목적 평개3a래본중심당씨종합정사사결과급재산전진단적응용.방법 이2007년6월～2010년6월재산전진단중심실험실적접수당씨종합정사사잉부위연구대상,통과혈청표지물잉조기(9～13+6 w)PAPP-A화Free-β-HCG화잉중기(14～20+6 w) Free-β-HCG、AFP화uE3농도적검측,결합Multicalc산전사사연건분석,계산출잉부생산당씨종합정환인적풍험치.대사사고풍험적잉부진행유전자순,건의진행개입성산전진단.분석급통계산전진단양수세포염색체핵형,수방임신결국화신생인정황.결과 재11761례잉부중사사출21-삼체고풍험456례,점사사총수3.9%,18-삼체고풍험26례,점사사총수0.2%,NTD62례,점사사총수5.3%.286례사사고풍험잉부재본원접수산전진단,양수세포염색체핵형검측출21-삼체7례,46XX,inv(9) (p11;q13)2례,점진행산전진단총수3.14%.결론 당씨사사결합산전진단능예방화유효지감소당씨환자환인적출생,대인구소질적제고구유중요의의.