遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2008年
11期
1406-1410
,共5页
张初琴%陈波蓓%黄加云%孙冬梅%陈迎迎%项松洁%管敏鑫
張初琴%陳波蓓%黃加雲%孫鼕梅%陳迎迎%項鬆潔%管敏鑫
장초금%진파배%황가운%손동매%진영영%항송길%관민흠
耳聋%基因%人工耳蜗植入%突变检测%GJB2%线粒体DNA
耳聾%基因%人工耳蝸植入%突變檢測%GJB2%線粒體DNA
이롱%기인%인공이와식입%돌변검측%GJB2%선립체DNA
国内外研究表明GJB2、SLC26A4(PDS)和线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)的病理性突变导致了大部分的遗传性聋.文章收集了2006年4月～2007年9月接受人工耳蜗(Cochlear implant,CI)植入的14例患几及其父母的外周血,应用基因诊断方法进行GJB2、SLC26A4(PDS)和mtDNA 1555位点突变检测.结果显示,35.7%的患儿检测到致病突变,其中28.6%为GJB2基因突变,类型均为235delC纯和突变,其父母为携带GJB2235delC的杂和子;7.1%为mtDNA A1555G突变,其母亲亦携带mtDNA A1555G突变.这表明CI植入聋儿最常见的基因突变是GJB2 235delC突变,其次是mtDNA A1555G突变,通过对耳聋家系常见致病基因的检测和家系分析,可以对优生优育及减少耳聋发病率提供科学准确的遗传信息.
國內外研究錶明GJB2、SLC26A4(PDS)和線粒體DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)的病理性突變導緻瞭大部分的遺傳性聾.文章收集瞭2006年4月～2007年9月接受人工耳蝸(Cochlear implant,CI)植入的14例患幾及其父母的外週血,應用基因診斷方法進行GJB2、SLC26A4(PDS)和mtDNA 1555位點突變檢測.結果顯示,35.7%的患兒檢測到緻病突變,其中28.6%為GJB2基因突變,類型均為235delC純和突變,其父母為攜帶GJB2235delC的雜和子;7.1%為mtDNA A1555G突變,其母親亦攜帶mtDNA A1555G突變.這錶明CI植入聾兒最常見的基因突變是GJB2 235delC突變,其次是mtDNA A1555G突變,通過對耳聾傢繫常見緻病基因的檢測和傢繫分析,可以對優生優育及減少耳聾髮病率提供科學準確的遺傳信息.
국내외연구표명GJB2、SLC26A4(PDS)화선립체DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)적병이성돌변도치료대부분적유전성롱.문장수집료2006년4월～2007년9월접수인공이와(Cochlear implant,CI)식입적14례환궤급기부모적외주혈,응용기인진단방법진행GJB2、SLC26A4(PDS)화mtDNA 1555위점돌변검측.결과현시,35.7%적환인검측도치병돌변,기중28.6%위GJB2기인돌변,류형균위235delC순화돌변,기부모위휴대GJB2235delC적잡화자;7.1%위mtDNA A1555G돌변,기모친역휴대mtDNA A1555G돌변.저표명CI식입롱인최상견적기인돌변시GJB2 235delC돌변,기차시mtDNA A1555G돌변,통과대이롱가계상견치병기인적검측화가계분석,가이대우생우육급감소이롱발병솔제공과학준학적유전신식.
