上海精神医学
上海精神醫學
상해정신의학
SHANGHAI ARCHIVES OF PSYCHIATRY
2008年
3期
146-148
,共3页
粟幼嵩%仇剑崟%张怀惠%王祖承%谢斌%崔东红
粟幼嵩%仇劍崟%張懷惠%王祖承%謝斌%崔東紅
속유숭%구검음%장부혜%왕조승%사빈%최동홍
精神分裂症%硫氧还原蛋白结合蛋白基因%单核苷酸多态性
精神分裂癥%硫氧還原蛋白結閤蛋白基因%單覈苷痠多態性
정신분렬증%류양환원단백결합단백기인%단핵감산다태성
目的 探索硫氧还原蛋白结合蛋白(TXNIP)基因与精神分裂症的关联关系.方法 以182个精神分裂症核心家系为研究对象,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对TXNIP基因标签单核苷酸多态性(htSNP) rs9245进行基因分型;使用传递不平衡(TDT)、基于单体型的单体型相对危险度分析(HHRR)检测TXNIP基因与精神分裂症之间的关联关系.结果 ①患者组、父母组htSNP rs9245位点各基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则(X2值分别为0.68,0.02,df=1,P>0.05);②单体型相对风险分析(HHRR)显示htSNP rs9245位点等位基因在患者组和父母组的频数分布为X2=3.42,P=0.064;③传递不平衡检验(TDT)分析显示,杂合子父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布为X2=3.40,P=0.065,虽然差异未达到显著性,但接近边缘显著性.结论 本研究虽未发现TXNIP基因htSNP rs245与精神分裂症的发生存在关联,但不能排除两者的阳性关联,尚需选择更多SNP及扩大样本量进一步分析.
目的 探索硫氧還原蛋白結閤蛋白(TXNIP)基因與精神分裂癥的關聯關繫.方法 以182箇精神分裂癥覈心傢繫為研究對象,應用聚閤酶鏈反應和限製性片段長度多態性技術(PCR-RFLP)對TXNIP基因標籤單覈苷痠多態性(htSNP) rs9245進行基因分型;使用傳遞不平衡(TDT)、基于單體型的單體型相對危險度分析(HHRR)檢測TXNIP基因與精神分裂癥之間的關聯關繫.結果 ①患者組、父母組htSNP rs9245位點各基因型的分佈均符閤Hardy-Weinberg平衡法則(X2值分彆為0.68,0.02,df=1,P>0.05);②單體型相對風險分析(HHRR)顯示htSNP rs9245位點等位基因在患者組和父母組的頻數分佈為X2=3.42,P=0.064;③傳遞不平衡檢驗(TDT)分析顯示,雜閤子父母傳遞給受纍子女與非傳遞等位基因頻率分佈為X2=3.40,P=0.065,雖然差異未達到顯著性,但接近邊緣顯著性.結論 本研究雖未髮現TXNIP基因htSNP rs245與精神分裂癥的髮生存在關聯,但不能排除兩者的暘性關聯,尚需選擇更多SNP及擴大樣本量進一步分析.
목적 탐색류양환원단백결합단백(TXNIP)기인여정신분렬증적관련관계.방법 이182개정신분렬증핵심가계위연구대상,응용취합매련반응화한제성편단장도다태성기술(PCR-RFLP)대TXNIP기인표첨단핵감산다태성(htSNP) rs9245진행기인분형;사용전체불평형(TDT)、기우단체형적단체형상대위험도분석(HHRR)검측TXNIP기인여정신분렬증지간적관련관계.결과 ①환자조、부모조htSNP rs9245위점각기인형적분포균부합Hardy-Weinberg평형법칙(X2치분별위0.68,0.02,df=1,P>0.05);②단체형상대풍험분석(HHRR)현시htSNP rs9245위점등위기인재환자조화부모조적빈수분포위X2=3.42,P=0.064;③전체불평형검험(TDT)분석현시,잡합자부모전체급수루자녀여비전체등위기인빈솔분포위X2=3.40,P=0.065,수연차이미체도현저성,단접근변연현저성.결론 본연구수미발현TXNIP기인htSNP rs245여정신분렬증적발생존재관련,단불능배제량자적양성관련,상수선택경다SNP급확대양본량진일보분석.
