高苯丙氨酸血症的抽搐机制研究
고분병안산혈증적추휵궤제연구
Comparative study on secondary seizure to tetrahydrobiopterin and phenylketonuria
  • 万方数据
    中国优生与遗传杂志 중국우생여유전잡지
    CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
    2006年 7期 112-114 ,共3页

    王琳%喻唯民%李晓雯%贺春%周忠蜀%王桂芝%常明%赵世萍%付桂香%刘孜孜%萧广仁

    왕림%유유민%리효문%하춘%주충촉%왕계지%상명%조세평%부계향%류자자%소엄인

    高苯丙氨酸血症%苯丙酮尿症%四氢生物喋呤缺乏症%抽搐%脑电图 高苯丙氨痠血癥%苯丙酮尿癥%四氫生物喋呤缺乏癥%抽搐%腦電圖
    고분병안산혈증%분병동뇨증%사경생물첩령결핍증%추휵%뇌전도
    目的四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症均可导致继发性癫痫,本研究拟探讨两类患者的临床与实验室特点.方法将两组患者出现癫痫的年龄、发作形式、脑电图特点及治疗预后进行比较.结果在391例晚治的高苯丙氨酸血症患者中,共有98例苯丙酮尿症和12例四氢生物喋呤缺乏症患者合并癫痫.98名苯丙酮尿症患者出现癫痫发作的年龄是10.7 ± 4.6(4.5～27.1)个月,表现为多种形式,其中55例(56.1%)表现为婴儿痉挛症.经丙戊酸钠和其他抗癫痫药物治疗后,癫痫较难控制,经低苯丙氨酸饮食治疗后临床发作及脑电图均有所减轻.12例四氢生物喋呤缺乏症患儿出现癫痫的年龄为5.1 ± 1.9(2.7～11.0)个月,主要表现为肢体铅管样扭转,哈气样症状.其中10例患者进行了脑电图检查,3例有轻度的痫样放电,7例脑电图正常.治疗后随访脑电图无特异性变化.在服用美多巴后,发作立即得到控制.结论四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症导致癫痫的机制不同,两组患者发作开始年龄、形式、脑电图表现差异显著,治疗方法及预后完全不同.
    목적사경생물첩령결핍증화분병동뇨증균가도치계발성전간,본연구의탐토량류환자적림상여실험실특점.방법장량조환자출현전간적년령、발작형식、뇌전도특점급치료예후진행비교.결과재391례만치적고분병안산혈증환자중,공유98례분병동뇨증화12례사경생물첩령결핍증환자합병전간.98명분병동뇨증환자출현전간발작적년령시10.7 ± 4.6(4.5～27.1)개월,표현위다충형식,기중55례(56.1%)표현위영인경련증.경병무산납화기타항전간약물치료후,전간교난공제,경저분병안산음식치료후림상발작급뇌전도균유소감경.12례사경생물첩령결핍증환인출현전간적년령위5.1 ± 1.9(2.7～11.0)개월,주요표현위지체연관양뉴전,합기양증상.기중10례환자진행료뇌전도검사,3례유경도적간양방전,7례뇌전도정상.치료후수방뇌전도무특이성변화.재복용미다파후,발작립즉득도공제.결론사경생물첩령결핍증화분병동뇨증도치전간적궤제불동,량조환자발작개시년령、형식、뇌전도표현차이현저,치료방법급예후완전불동.
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