Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系MITF基因突变分析
Waardenburg종합정Ⅱ형중국가계MITF기인돌변분석
Mutation screening of MITF gene in two Chinese families with Waardenburg syndrome type 2
  • 万方数据
    中国听力语言康复科学杂志 중국은력어언강복과학잡지
    CHINESE SCIENTIFIC JOURNAL OF HEARING AND SPEECH REHABILITATION
    2006年 2期 16-19 ,共4页

    杨淑芝%曹菊阳%张锐宁%刘新%刘丽贤%张欣%康东洋%戴朴%袁慧军

    양숙지%조국양%장예저%류신%류려현%장흔%강동양%대박%원혜군

    Waardenburg综合征%遗传性耳聋%MITF基因%基因突变 Waardenburg綜閤徵%遺傳性耳聾%MITF基因%基因突變
    Waardenburg종합정%유전성이롱%MITF기인%기인돌변
    目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征.方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系图谱,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI 3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据.结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征.MITF基因第1、7号外显子在两个家系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变.结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索.
    목적탐토Waardenburg종합정Ⅱ형중국가계적림상화분자유전학특정.방법수집량개Waardenburg종합정Ⅱ형중국가계상세적림상자료병회제가계도보,첨서지정동의서획취혈양.취합매련반응확증MITF기인편마구적전부외현자,재ABI 3100자동측서의상진행정반향측서,이용GeneTool연건급유전학망참적신식분석수거.결과Waardenburg종합정Ⅱ형림상표현변이교대,불시소유적환자균만족Waardenburg종합정Ⅱ형적진단표준,안정색소분포이상(람홍막)화정상적내자간거시림상상최상견적표형특정.MITF기인제1、7호외현자재량개가계중분별검측도일개착의돌변화일개결실돌변,50례정상대조조균미검측도저량충돌변.결론본문대량개Waardenburg종합정Ⅱ형가계주출분자수평적기인진단,기상세적림상자료유조우대해종합정적진일보인식;신적기인돌변위점불부봉부료인류기인돌변수거고,이차위경호지료해MITF기인적공능제공료신적선색.
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