中国临床康复
中國臨床康複
중국림상강복
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL REHABILITATION
2003年
14期
2068-2069
,共2页
王晓方%刘嘉利%肖明振%张海兵%胡蓝靛%孔祥银
王曉方%劉嘉利%肖明振%張海兵%鬍藍靛%孔祥銀
왕효방%류가리%초명진%장해병%호람전%공상은
牙缺失%系谱%突变
牙缺失%繫譜%突變
아결실%계보%돌변
目的对 4个 Van der Woude综合征( VWS)家系和 1个 Popliteal pterygium综合征( PPS)家系进行进行遗传学分析.方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频率.结果 VWS表型分布频率为:腭裂或隐腭裂( 82%),唇瘘( 52%),缺牙( 22%);表型基因频率约为 1/50 000.结论 Van der Woude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因,进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础.
目的對 4箇 Van der Woude綜閤徵( VWS)傢繫和 1箇 Popliteal pterygium綜閤徵( PPS)傢繫進行進行遺傳學分析.方法對以上傢繫進行臨床錶型觀察,計算錶型分佈頻率和錶型基因頻率.結果 VWS錶型分佈頻率為:腭裂或隱腭裂( 82%),脣瘺( 52%),缺牙( 22%);錶型基因頻率約為 1/50 000.結論 Van der Woude綜閤徵錶型變化可能是由于存在特定的脩飾基因,進一步尋找脩飾基因將為臨床基因治療和基因診斷提供分子基礎.
목적대 4개 Van der Woude종합정( VWS)가계화 1개 Popliteal pterygium종합정( PPS)가계진행진행유전학분석.방법대이상가계진행림상표형관찰,계산표형분포빈솔화표형기인빈솔.결과 VWS표형분포빈솔위:악렬혹은악렬( 82%),진루( 52%),결아( 22%);표형기인빈솔약위 1/50 000.결론 Van der Woude종합정표형변화가능시유우존재특정적수식기인,진일보심조수식기인장위림상기인치료화기인진단제공분자기출.
