CAJ | 학술논문

目的:探讨中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因的突变情况.方法:收集了中国汉族47个迟发型2型糖尿病(late-onset Type 2 diabetes)家系,应用多聚酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)的分析方法,对先证者GCK基因12个外显子进行突变检测.结果:6,9号外显子SSCP电泳时,出现异常电泳条带.测序证实在6号内含子38 bp处发生C→T的单个碱基改变,变异基因频率为35.1%;9号内含子8 bp处发生C→T的单个碱基改变,变异基因频率为57.5%.结论:发现了中国人两个单核苷酸多态位点:IVS6―38C→T;IVS9―8C→T.GCK基因突变不是中国汉族迟发型2型糖尿病的主要致病原因.
목적:탐토중국지발형2형당뇨병환자포도당격매(glucokinase,GCK)기인적돌변정황.방법:수집료중국한족47개지발형2형당뇨병(late-onset Type 2 diabetes)가계,응용다취매련반응-단련구상다태성(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)적분석방법,대선증자GCK기인12개외현자진행돌변검측.결과:6,9호외현자SSCP전영시,출현이상전영조대.측서증실재6호내함자38 bp처발생C→T적단개감기개변,변이기인빈솔위35.1%;9호내함자8 bp처발생C→T적단개감기개변,변이기인빈솔위57.5%.결론:발현료중국인량개단핵감산다태위점:IVS6―38C→T;IVS9―8C→T.GCK기인돌변불시중국한족지발형2형당뇨병적주요치병원인.