中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2005年
12期
1511-1512
,共2页
何军%夏飞%冯星%何亚香%肖志辉%陈亚平%高锦声
何軍%夏飛%馮星%何亞香%肖誌輝%陳亞平%高錦聲
하군%하비%풍성%하아향%초지휘%진아평%고금성
儿童%性染色体%异常
兒童%性染色體%異常
인동%성염색체%이상
目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常.方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析.结果:62例儿童性染色体异常中,Turner氏综合征31例,3X综合征1例;真两性畸形3例,女性假两性畸形11例,男性假两性畸形4例;XXY综合征3例,XYY综合征3例,46,X,del(Yq)2例,男性Turner氏综合征1例,49,XXXXY 1例,92,XXYY/46,XY 1例.结论:Turner氏综合征是儿童性染色体异常中最常见的类型.应用染色体核型分析和荧光原位杂交技术,同时结合围产期超声检查进行产前诊断,可筛选性染色体异常患儿.
目的:研究兒童性染色體異常及產前診斷性染色體異常.方法:採用外週血染色體G帶覈型分析、熒光原位雜交(FISH)技術對62例兒童性染色體異常患兒進行分析.結果:62例兒童性染色體異常中,Turner氏綜閤徵31例,3X綜閤徵1例;真兩性畸形3例,女性假兩性畸形11例,男性假兩性畸形4例;XXY綜閤徵3例,XYY綜閤徵3例,46,X,del(Yq)2例,男性Turner氏綜閤徵1例,49,XXXXY 1例,92,XXYY/46,XY 1例.結論:Turner氏綜閤徵是兒童性染色體異常中最常見的類型.應用染色體覈型分析和熒光原位雜交技術,同時結閤圍產期超聲檢查進行產前診斷,可篩選性染色體異常患兒.
목적:연구인동성염색체이상급산전진단성염색체이상.방법:채용외주혈염색체G대핵형분석、형광원위잡교(FISH)기술대62례인동성염색체이상환인진행분석.결과:62례인동성염색체이상중,Turner씨종합정31례,3X종합정1례;진량성기형3례,녀성가량성기형11례,남성가량성기형4례;XXY종합정3례,XYY종합정3례,46,X,del(Yq)2례,남성Turner씨종합정1례,49,XXXXY 1례,92,XXYY/46,XY 1례.결론:Turner씨종합정시인동성염색체이상중최상견적류형.응용염색체핵형분석화형광원위잡교기술,동시결합위산기초성검사진행산전진단,가사선성염색체이상환인.
