CAJ | 학술논문

本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义.采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测样本JAK2V617F点突变,对有突变的病例进行测序验证.结果表明,慢性髓系白血病(CML)病人bcr/abl融合基因均为阳性,JAK2V617F突变为阴性;余bcr/abl融合基因均为阴性,JAK2V617F阳性率在真性红细胞增多症(PV)病人为75%,在原发性血小板增多症(ET)病人为30%,在特发性骨髓纤维化(IMF)病人为50%.JAK2V617F在CML和bcr/abl阴性MPD病人中的分布有显著性差异(p<0.05).结论:JAK2V617F可能为真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化的特征性分子事件,可作为一个独立的分子指标用于此三类疾病的临床诊断.
본연구지재대bcr/abl융합기인음성적골수증식성질병(MPD)병인진행JAK2V617F점돌변검측,탐토해돌변재차류병인중적발생솔화림상의의.채용역전록취합매련반응(RT-PCR)검측70례전형MPD병인bcr/abl융합기인,용등위기인특이성취합매련반응(AS-PCR)검측양본JAK2V617F점돌변,대유돌변적병례진행측서험증.결과표명,만성수계백혈병(CML)병인bcr/abl융합기인균위양성,JAK2V617F돌변위음성;여bcr/abl융합기인균위음성,JAK2V617F양성솔재진성홍세포증다증(PV)병인위75%,재원발성혈소판증다증(ET)병인위30%,재특발성골수섬유화(IMF)병인위50%.JAK2V617F재CML화bcr/abl음성MPD병인중적분포유현저성차이(p<0.05).결론:JAK2V617F가능위진성홍세포증다증、원발성혈소판증다증、특발성골수섬유화적특정성분자사건,가작위일개독립적분자지표용우차삼류질병적림상진단.