中华血液学杂志
中華血液學雜誌
중화혈액학잡지
Chinese Journal of Hematology
2005年
3期
144-147
,共4页
谢爽%王鸿利%王学锋%武文漫%周荣富%王文斌%胡翊群%王振义
謝爽%王鴻利%王學鋒%武文漫%週榮富%王文斌%鬍翊群%王振義
사상%왕홍리%왕학봉%무문만%주영부%왕문빈%호익군%왕진의
因子Ⅺ%DNA突变分析%系谱
因子Ⅺ%DNA突變分析%繫譜
인자Ⅺ%DNA돌변분석%계보
目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者及其家系成员中FⅪ基因突变.方法用自动凝血仪检测患者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT),一期法检测血浆FⅪ、FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ、FⅫ活性;采用ELISA法检测血浆FⅪ:Ag.以外周血中抽提的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼序列,用直接测序的方法查找突变.以RT-PCR检测患者FⅪmRNA的水平,分析突变对FⅪmRNA剪切造成的影响.结果患者及部分家系成员APTT延长,先证者及其兄血浆FⅪ:C、FⅪ:Ag均低于正常人的10%,其父母血浆FⅪ:C、FⅪ:Ag均低于正常人的50%.基因测序结果表明FⅪ基因内含子10 3′端4个碱基缺失(IVS J-4delgttg),先证者及其兄为纯合突变,其父母及侄女、外甥均为杂合型.在患者外周血中未能检测到FⅪmRNA.结论该突变导致FⅪmRNA不能正常剪切,引起FⅪ转录本质和量的改变,不能合成正常的FⅪ,是导致该遗传性FⅪ缺陷症家系成员发病的分子遗传学基础.
目的探討一箇遺傳性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷癥患者及其傢繫成員中FⅪ基因突變.方法用自動凝血儀檢測患者及其傢繫成員凝血酶原時間(PT)、活化部分凝血酶原時間(APTT),一期法檢測血漿FⅪ、FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ、FⅫ活性;採用ELISA法檢測血漿FⅪ:Ag.以外週血中抽提的基因組DNA為模闆,PCR擴增FⅪ基因的所有外顯子及其側翼序列,用直接測序的方法查找突變.以RT-PCR檢測患者FⅪmRNA的水平,分析突變對FⅪmRNA剪切造成的影響.結果患者及部分傢繫成員APTT延長,先證者及其兄血漿FⅪ:C、FⅪ:Ag均低于正常人的10%,其父母血漿FⅪ:C、FⅪ:Ag均低于正常人的50%.基因測序結果錶明FⅪ基因內含子10 3′耑4箇堿基缺失(IVS J-4delgttg),先證者及其兄為純閤突變,其父母及姪女、外甥均為雜閤型.在患者外週血中未能檢測到FⅪmRNA.結論該突變導緻FⅪmRNA不能正常剪切,引起FⅪ轉錄本質和量的改變,不能閤成正常的FⅪ,是導緻該遺傳性FⅪ缺陷癥傢繫成員髮病的分子遺傳學基礎.
목적탐토일개유전성응혈인자Ⅺ(FⅪ)결함증환자급기가계성원중FⅪ기인돌변.방법용자동응혈의검측환자급기가계성원응혈매원시간(PT)、활화부분응혈매원시간(APTT),일기법검측혈장FⅪ、FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ、FⅫ활성;채용ELISA법검측혈장FⅪ:Ag.이외주혈중추제적기인조DNA위모판,PCR확증FⅪ기인적소유외현자급기측익서렬,용직접측서적방법사조돌변.이RT-PCR검측환자FⅪmRNA적수평,분석돌변대FⅪmRNA전절조성적영향.결과환자급부분가계성원APTT연장,선증자급기형혈장FⅪ:C、FⅪ:Ag균저우정상인적10%,기부모혈장FⅪ:C、FⅪ:Ag균저우정상인적50%.기인측서결과표명FⅪ기인내함자10 3′단4개감기결실(IVS J-4delgttg),선증자급기형위순합돌변,기부모급질녀、외생균위잡합형.재환자외주혈중미능검측도FⅪmRNA.결론해돌변도치FⅪmRNA불능정상전절,인기FⅪ전록본질화량적개변,불능합성정상적FⅪ,시도치해유전성FⅪ결함증가계성원발병적분자유전학기출.
