CAJ | 학술논문

目的:了解结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)的特征性皮肤表现及常见的皮肤外病变,使该疾病及内脏病变得到早期诊断、早期发现.方法:回顾性分析67例TS患者的临床、实验室及辅助检查资料.结果:67例TS患者常常受累的器官为皮肤、脑及肾脏,神经系统损害多见,头颅CT检查阳性率高达94.3%.皮肤损害最常见和最早出现的表现是色素减退斑,有81.5%的患者其色素减退斑数目＞3个,其次常见的是面部血管纤维瘤和鲨革样皮疹;前额纤维斑块、面部血管纤维瘤、鲨革样皮疹、甲周纤维瘤平均发现年龄分别为2.2、5.7、7.7、14.5岁.结论:临床医师对色素减退斑应提高警惕,尤其是伴有癫癎的患者,或者在婴儿期其色素减退斑数目＞3个者;头颅CT检查对本病的诊断有帮助.
목적:료해결절성경화증(tuberous sclerosis,TS)적특정성피부표현급상견적피부외병변,사해질병급내장병변득도조기진단、조기발현.방법:회고성분석67례TS환자적림상、실험실급보조검사자료.결과:67례TS환자상상수루적기관위피부、뇌급신장,신경계통손해다견,두로CT검사양성솔고체94.3%.피부손해최상견화최조출현적표현시색소감퇴반,유81.5%적환자기색소감퇴반수목＞3개,기차상견적시면부혈관섬유류화사혁양피진;전액섬유반괴、면부혈관섬유류、사혁양피진、갑주섬유류평균발현년령분별위2.2、5.7、7.7、14.5세.결론:림상의사대색소감퇴반응제고경척,우기시반유전간적환자,혹자재영인기기색소감퇴반수목＞3개자;두로CT검사대본병적진단유방조.