临床检验杂志
臨床檢驗雜誌
림상검험잡지
2006年
1期
34-36
,共3页
崔英霞%侯燕宁%王云华%郝丽君%拜红霞%李芳秋%黄宇烽
崔英霞%侯燕寧%王雲華%郝麗君%拜紅霞%李芳鞦%黃宇烽
최영하%후연저%왕운화%학려군%배홍하%리방추%황우봉
牙本质生长不全Ⅱ型%短串联重复序列%连锁分析
牙本質生長不全Ⅱ型%短串聯重複序列%連鎖分析
아본질생장불전Ⅱ형%단천련중복서렬%련쇄분석
目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位.方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析.结果有2个位点最大LOD值＞3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0).单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内.结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上.
目的對一箇牙本質生長不全Ⅱ型傢繫疾病基因進行定位.方法提取該傢繫18箇成員的外週血DNA;在染色體4q21上選擇6箇短串聯重複序列(short tandem repeat,STR)位點,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用連鎖分析法分析該傢繫疾病基因與上述6箇STR位點的連鎖關繫併進行染色體單倍型分析.結果有2箇位點最大LOD值＞3,分彆是位點GATA62A11,得到最大連鎖值3.86,(θ=0);位點DSP(P)最大連鎖值4.72(θ=0).單倍型分析顯示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1區域內.結論牙本質生長不全Ⅱ型傢繫的疾病基因定位在4q21上.
목적대일개아본질생장불전Ⅱ형가계질병기인진행정위.방법제취해가계18개성원적외주혈DNA;재염색체4q21상선택6개단천련중복서렬(short tandem repeat,STR)위점,즉D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1화D4S1563;용련쇄분석법분석해가계질병기인여상술6개STR위점적련쇄관계병진행염색체단배형분석.결과유2개위점최대LOD치＞3,분별시위점GATA62A11,득도최대련쇄치3.86,(θ=0);위점DSP(P)최대련쇄치4.72(θ=0).단배형분석현시질병기인위우4q21상적D4S1534-DMP1구역내.결론아본질생장불전Ⅱ형가계적질병기인정위재4q21상.
