国际皮肤性病学杂志
國際皮膚性病學雜誌
국제피부성병학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
2006年
5期
312-314
,共3页
红斑角皮病,可变性%遗传异质性%基因%突变
紅斑角皮病,可變性%遺傳異質性%基因%突變
홍반각피병,가변성%유전이질성%기인%돌변
可变性红斑角皮病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,以可变的片状红斑和固定的角化过度性斑快为特征,主要由GJB3和GJB4基因突变引起,具有遗传异质性.近年来对可变性红斑角皮病的分子遗传学的研究,包括基因定位与结构、编码蛋白的结构与功能、突变分析以及对功能的影响均取得了很大进展,为该病基因诊断与治疗创造良好的条件.
可變性紅斑角皮病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性皮膚病,以可變的片狀紅斑和固定的角化過度性斑快為特徵,主要由GJB3和GJB4基因突變引起,具有遺傳異質性.近年來對可變性紅斑角皮病的分子遺傳學的研究,包括基因定位與結構、編碼蛋白的結構與功能、突變分析以及對功能的影響均取得瞭很大進展,為該病基因診斷與治療創造良好的條件.
가변성홍반각피병시일충한견적상염색체현성유전성피부병,이가변적편상홍반화고정적각화과도성반쾌위특정,주요유GJB3화GJB4기인돌변인기,구유유전이질성.근년래대가변성홍반각피병적분자유전학적연구,포괄기인정위여결구、편마단백적결구여공능、돌변분석이급대공능적영향균취득료흔대진전,위해병기인진단여치료창조량호적조건.
