广西医科大学学报
廣西醫科大學學報
엄서의과대학학보
JOURNAL OF GUANGXI MEDICAL UNIVERSITY
2011年
2期
265-268
,共4页
周吉成%谭彬宾%章忠明%邓东红%马劼%赖永榕
週吉成%譚彬賓%章忠明%鄧東紅%馬劼%賴永榕
주길성%담빈빈%장충명%산동홍%마할%뢰영용
遗传性出血性毛细血管扩张症%家系调查%分子生物学
遺傳性齣血性毛細血管擴張癥%傢繫調查%分子生物學
유전성출혈성모세혈관확장증%가계조사%분자생물학
目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征及分子生物学特点.方法:对先证者进行家系调查;对家系成员及30例健康志愿者的ALK-1及ENG基因外显子进行PCR扩增并对PCR产物进行序列分析;对序列分析发现突变者进行限制性酶切实验.结果:①本家系包括5代共62位家系成员,包括先证者在内共19位家系成员反复鼻衄;②序列分析显示反复鼻衄家系成员的ENG基因第2外显子存在G207A突变;③酶切分析显示存在ENG基因第2外显子G207A突变者不能被限制性内切酶GsuI切断,而无G207A突变者可被限制性内切酶GsuI切断.结论:本遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复鼻衄为主要表现,患者ENG基因第2外显子存在G207A突变,这种突变可能是遗传性出血性毛细血管扩张症导致的ENG基因多态性.
目的:探討遺傳性齣血性毛細血管擴張癥(HHT)傢繫的臨床特徵及分子生物學特點.方法:對先證者進行傢繫調查;對傢繫成員及30例健康誌願者的ALK-1及ENG基因外顯子進行PCR擴增併對PCR產物進行序列分析;對序列分析髮現突變者進行限製性酶切實驗.結果:①本傢繫包括5代共62位傢繫成員,包括先證者在內共19位傢繫成員反複鼻衄;②序列分析顯示反複鼻衄傢繫成員的ENG基因第2外顯子存在G207A突變;③酶切分析顯示存在ENG基因第2外顯子G207A突變者不能被限製性內切酶GsuI切斷,而無G207A突變者可被限製性內切酶GsuI切斷.結論:本遺傳性齣血性毛細血管擴張癥傢繫以反複鼻衄為主要錶現,患者ENG基因第2外顯子存在G207A突變,這種突變可能是遺傳性齣血性毛細血管擴張癥導緻的ENG基因多態性.
목적:탐토유전성출혈성모세혈관확장증(HHT)가계적림상특정급분자생물학특점.방법:대선증자진행가계조사;대가계성원급30례건강지원자적ALK-1급ENG기인외현자진행PCR확증병대PCR산물진행서렬분석;대서렬분석발현돌변자진행한제성매절실험.결과:①본가계포괄5대공62위가계성원,포괄선증자재내공19위가계성원반복비뉵;②서렬분석현시반복비뉵가계성원적ENG기인제2외현자존재G207A돌변;③매절분석현시존재ENG기인제2외현자G207A돌변자불능피한제성내절매GsuI절단,이무G207A돌변자가피한제성내절매GsuI절단.결론:본유전성출혈성모세혈관확장증가계이반복비뉵위주요표현,환자ENG기인제2외현자존재G207A돌변,저충돌변가능시유전성출혈성모세혈관확장증도치적ENG기인다태성.
