国际心血管病杂志
國際心血管病雜誌
국제심혈관병잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOVASCULAR DISEASE
2012年
1期
48-52
,共5页
董斌斌%郑桂芬%赵红%魏东%刘兴元
董斌斌%鄭桂芬%趙紅%魏東%劉興元
동빈빈%정계분%조홍%위동%류흥원
先天性心脏病%遗传学%转录因子
先天性心髒病%遺傳學%轉錄因子
선천성심장병%유전학%전록인자
目的:分析先天性心脏病患者GATA4基因的突变谱,揭示先天性心脏病的分子病因. 方法:收集110例无血缘关系的先天性心脏病患者的临床资料和血标本,以100名无血缘关系的健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增先天性心脏病相关基因GATA4的全部编码外显子和外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.将所测的序列与GenBank数据库中的GATA4基因序列进行比对,识别出GATA4基因突变,并用序列比对在线软件ClustalW2分析突变氨基酸的保守性. 结果:在3例无血缘关系的先天性心脏病患者的GATA4基因各识别出1个新的杂合错义突变,即P42T、V48M和S191(I)突变,这些突变不存在于正常对照者,而且突变氨基酸在哺乳动物进化上有高度的保守性. 结论:该研究结果可能揭示了先天性心脏病新的分子病因,有助于先天性心脏病患者的早期防治.
目的:分析先天性心髒病患者GATA4基因的突變譜,揭示先天性心髒病的分子病因. 方法:收集110例無血緣關繫的先天性心髒病患者的臨床資料和血標本,以100名無血緣關繫的健康者為對照.應用聚閤酶鏈反應擴增先天性心髒病相關基因GATA4的全部編碼外顯子和外顯子兩側的部分內含子,採用雙脫氧覈苷鏈末耑閤成終止法對全部擴增片段進行測序.將所測的序列與GenBank數據庫中的GATA4基因序列進行比對,識彆齣GATA4基因突變,併用序列比對在線軟件ClustalW2分析突變氨基痠的保守性. 結果:在3例無血緣關繫的先天性心髒病患者的GATA4基因各識彆齣1箇新的雜閤錯義突變,即P42T、V48M和S191(I)突變,這些突變不存在于正常對照者,而且突變氨基痠在哺乳動物進化上有高度的保守性. 結論:該研究結果可能揭示瞭先天性心髒病新的分子病因,有助于先天性心髒病患者的早期防治.
목적:분석선천성심장병환자GATA4기인적돌변보,게시선천성심장병적분자병인. 방법:수집110례무혈연관계적선천성심장병환자적림상자료화혈표본,이100명무혈연관계적건강자위대조.응용취합매련반응확증선천성심장병상관기인GATA4적전부편마외현자화외현자량측적부분내함자,채용쌍탈양핵감련말단합성종지법대전부확증편단진행측서.장소측적서렬여GenBank수거고중적GATA4기인서렬진행비대,식별출GATA4기인돌변,병용서렬비대재선연건ClustalW2분석돌변안기산적보수성. 결과:재3례무혈연관계적선천성심장병환자적GATA4기인각식별출1개신적잡합착의돌변,즉P42T、V48M화S191(I)돌변,저사돌변불존재우정상대조자,이차돌변안기산재포유동물진화상유고도적보수성. 결론:해연구결과가능게시료선천성심장병신적분자병인,유조우선천성심장병환자적조기방치.
