广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2009年
5期
732-734
,共3页
徐志勇%胡玉华%陈璐%黄小菊%张阮章%王沙燕
徐誌勇%鬍玉華%陳璐%黃小菊%張阮章%王沙燕
서지용%호옥화%진로%황소국%장원장%왕사연
视网膜色素变性%视紫红质基因%基因突变%临床表型
視網膜色素變性%視紫紅質基因%基因突變%臨床錶型
시망막색소변성%시자홍질기인%기인돌변%림상표형
目的 分析广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinRis pigmento-sa,ADRP)家系视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变,探讨基因突变与临床表型的关系.方法 收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床资料,对家系成员进行视力、视野、眼底镜检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对两个家系所有现存成员进行RHO基因检测.结果 发现一家系患者为P347S杂合性突变.另一家系患者存在P171L杂合性突变,两家系的临床表现为发病早,病情进展快,表型较严重,该两家系正常成员均未发现RHO基因突变.结论 RHO基因的P347S与P171L突变分别为该两家系视网膜色素变性的病因.该两种突变均导致较严重的临床表型,与分子基础一致.
目的 分析廣東地區兩箇常染色體顯性遺傳視網膜色素變性(autosomal dominant retinRis pigmento-sa,ADRP)傢繫視紫紅質(rhodopsin,RHO)基因突變,探討基因突變與臨床錶型的關繫.方法 收集廣東地區兩箇常染色體顯性遺傳視網膜色素變性傢繫的臨床資料,對傢繫成員進行視力、視野、眼底鏡檢查;應用聚閤酶鏈反應(PCR)和直接測序技術,對兩箇傢繫所有現存成員進行RHO基因檢測.結果 髮現一傢繫患者為P347S雜閤性突變.另一傢繫患者存在P171L雜閤性突變,兩傢繫的臨床錶現為髮病早,病情進展快,錶型較嚴重,該兩傢繫正常成員均未髮現RHO基因突變.結論 RHO基因的P347S與P171L突變分彆為該兩傢繫視網膜色素變性的病因.該兩種突變均導緻較嚴重的臨床錶型,與分子基礎一緻.
목적 분석엄동지구량개상염색체현성유전시망막색소변성(autosomal dominant retinRis pigmento-sa,ADRP)가계시자홍질(rhodopsin,RHO)기인돌변,탐토기인돌변여림상표형적관계.방법 수집엄동지구량개상염색체현성유전시망막색소변성가계적림상자료,대가계성원진행시력、시야、안저경검사;응용취합매련반응(PCR)화직접측서기술,대량개가계소유현존성원진행RHO기인검측.결과 발현일가계환자위P347S잡합성돌변.령일가계환자존재P171L잡합성돌변,량가계적림상표현위발병조,병정진전쾌,표형교엄중,해량가계정상성원균미발현RHO기인돌변.결론 RHO기인적P347S여P171L돌변분별위해량가계시망막색소변성적병인.해량충돌변균도치교엄중적림상표형,여분자기출일치.
