CAJ | 학술논문

目的对广西崇左市江州区中学生进行β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查,了解β地贫基因检出率和β地贫基因突变类型.方法 2008年5月20-24日采用Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪和Hb自动分析仪-VARIANT对崇左市江州区3所中学1410例学生进行β地贫筛查.其中男696例,女714例;年龄12-16岁.分别进行血细胞分析、HbF(HbF)和HbA2定量检测.HbA2≥4%为β地贫,并行β地贫基因分析,以明确基因突变类型.结果在1410例学生中检出β地贫108例(其中6例为HbE),检出率7.66%.108例β地贫中基因突变类型分别为CD41-42 45例(41.67%)、CD17 21例(19.44%)、-28有11例(10.19%)、ⅣS-2-554 11例(10.19%)、CD71-72 9例(8.33%)、CD26 6例(5.56%)、ⅣS-1-15例(4.63%).结论广西崇左市β地贫基因携带率高,基因突变类型以CD41-42最为常见,其次为CD17、-28和ⅣS-2-654.
목적 대엄서숭좌시강주구중학생진행β주단백생성장애성빈혈(지빈)사사,료해β지빈기인검출솔화β지빈기인돌변류형.방법 2008년5월20-24일채용Cell Dyn 1700전자동혈세포분석의화Hb자동분석의-VARIANT대숭좌시강주구3소중학1410례학생진행β지빈사사.기중남696례,녀714례;년령12-16세.분별진행혈세포분석、HbF(HbF)화HbA2정량검측.HbA2≥4%위β지빈,병행β지빈기인분석,이명학기인돌변류형.결과 재1410례학생중검출β지빈108례(기중6례위HbE),검출솔7.66%.108례β지빈중기인돌변류형분별위CD41-42 45례(41.67%)、CD17 21례(19.44%)、-28유11례(10.19%)、ⅣS-2-554 11례(10.19%)、CD71-72 9례(8.33%)、CD26 6례(5.56%)、ⅣS-1-15례(4.63%).결론 엄서숭좌시β지빈기인휴대솔고,기인돌변류형이CD41-42최위상견,기차위CD17、-28화ⅣS-2-654.