第二军医大学学报
第二軍醫大學學報
제이군의대학학보
ACADEMIC JOURNAL OF SECOND MILITARY MEDICAL UNIVERSITY
2004年
2期
140-142
,共3页
单核苷酸多态性%复杂性状疾病%易感基因
單覈苷痠多態性%複雜性狀疾病%易感基因
단핵감산다태성%복잡성상질병%역감기인
大多数常见病都是一些复杂性状的遗传病,致病机制是由多个遗传易感基因与环境因素相互作用所致.目前认为一些常见的遗传变异,主要是指单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)与复杂性状疾病的易感有关.本文在以下几个方面对SNPs与复杂性状疾病易感基因研究的策略和方法学问题作了较为详细的综述:(1)SNP特点及其有关网上资源;(2)对直接测序法、单碱基延伸法、TaqMan法、基于实时动态荧光(动力学)PCR的等位基因特异扩增法,变性高效液相色谱(DHPLC)法和OLA/PCR 的SNPs基因分型方法的原理、通量和优缺点进行了比较;(3)SNPs与复杂性状疾病易感基因关联研究的策略.
大多數常見病都是一些複雜性狀的遺傳病,緻病機製是由多箇遺傳易感基因與環境因素相互作用所緻.目前認為一些常見的遺傳變異,主要是指單覈苷痠多態性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)與複雜性狀疾病的易感有關.本文在以下幾箇方麵對SNPs與複雜性狀疾病易感基因研究的策略和方法學問題作瞭較為詳細的綜述:(1)SNP特點及其有關網上資源;(2)對直接測序法、單堿基延伸法、TaqMan法、基于實時動態熒光(動力學)PCR的等位基因特異擴增法,變性高效液相色譜(DHPLC)法和OLA/PCR 的SNPs基因分型方法的原理、通量和優缺點進行瞭比較;(3)SNPs與複雜性狀疾病易感基因關聯研究的策略.
대다수상견병도시일사복잡성상적유전병,치병궤제시유다개유전역감기인여배경인소상호작용소치.목전인위일사상견적유전변이,주요시지단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms, SNPs)여복잡성상질병적역감유관.본문재이하궤개방면대SNPs여복잡성상질병역감기인연구적책략화방법학문제작료교위상세적종술:(1)SNP특점급기유관망상자원;(2)대직접측서법、단감기연신법、TaqMan법、기우실시동태형광(동역학)PCR적등위기인특이확증법,변성고효액상색보(DHPLC)법화OLA/PCR 적SNPs기인분형방법적원리、통량화우결점진행료비교;(3)SNPs여복잡성상질병역감기인관련연구적책략.
