CAJ | 학술논문

中国汉族人群心脏钠离子通道基因SCN5A多态性及其与特发性室性心律失常关系的研究
중국한족인군심장납리자통도기인SCN5A다태성급기여특발성실성심률실상관계적연구
A study on the relationship between genetic polymorphisms of the human cardiac sodium channel α subunit SCN5A gene and idiopathic ventricular arrhythmia in a Chinese Han population

万方数据

内科理论与实践內科理論與實踐 내과이론여실천
JOURNAL OF INTERNAL MEDICINE CONCEPTS & PRACTICE
2006年 2期 99-103 ,共5页

方丹红%吴立群%陆林%楼盛%顾刚%沈永初%陈颖%潘文琦%陈秋静%浦里津%胥学伟%沈卫峰

방단홍%오립군%륙림%루성%고강%침영초%진영%반문기%진추정%포리진%서학위%침위봉

特发性室性心律失常%心脏钠离子通道α亚单位%单核苷酸多态性特髮性室性心律失常%心髒鈉離子通道α亞單位%單覈苷痠多態性
특발성실성심률실상%심장납리자통도α아단위%단핵감산다태성

目的:研究中国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channel type V,SCN5A)基因的遗传多态性及其与特发性室性心律失常(idiopathic yentricular arrhythmia,IVA)的关系.方法:应用PCR直接测序技术测定21例IVA患者和103名中国汉族健康对照人群SCN5A基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,确定并比较其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、基因型和等位基因频率分布.结果:在中国汉族健康人群及IVA患者中共检测到10个遗传变异,5个为新发现的遗传变异,分别为c.1676C＞T(p.Thr559Ile)、c.6210C＞T、c.6804C＞T、c.7013T＞A和c.7014C＞T,其中前2个变异在2个不同的健康个体中发现,其等位基因频率仅0.005.两组中各SNP等位基因在人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.其中c.87G＞A(pAla29Ala)和c.1673A＞G(p.His558Arg)2个SNPs等位基因频率在健康对照组男女之间存在差异(P=0.023,P=0.027);另外,女性IVA患者87A等位基因频率明显高于健康女性(0.500:0.198,P=0.005).男性IVA患者1673G等位基因频率(0/20)明显低于健康男性(0.175)(P=0.043).结论:本研究发现c.87G＞A和c.1673A＞G等位基因在中国汉族健康人群不同性别中的分布不同;提示等位基因87A可能是女性IVA患者的一个遗传易感因素,等位基因1673G在男性中可能具有预防室性心律失常作用.
목적:연구중국한족인군심장납리자통도α아단위(voltage-gated sodium channel type V,SCN5A)기인적유전다태성급기여특발성실성심률실상(idiopathic yentricular arrhythmia,IVA)적관계.방법:응용PCR직접측서기술측정21례IVA환자화103명중국한족건강대조인군SCN5A기인편마구외현자、외현자-내함자교계구이급3'측익구서렬,학정병비교기단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、기인형화등위기인빈솔분포.결과:재중국한족건강인군급IVA환자중공검측도10개유전변이,5개위신발현적유전변이,분별위c.1676C＞T(p.Thr559Ile)、c.6210C＞T、c.6804C＞T、c.7013T＞A화c.7014C＞T,기중전2개변이재2개불동적건강개체중발현,기등위기인빈솔부0.005.량조중각SNP등위기인재인군중적분포균부합Hardy-Weinberg평형.기중c.87G＞A(pAla29Ala)화c.1673A＞G(p.His558Arg)2개SNPs등위기인빈솔재건강대조조남녀지간존재차이(P=0.023,P=0.027);령외,녀성IVA환자87A등위기인빈솔명현고우건강녀성(0.500:0.198,P=0.005).남성IVA환자1673G등위기인빈솔(0/20)명현저우건강남성(0.175)(P=0.043).결론:본연구발현c.87G＞A화c.1673A＞G등위기인재중국한족건강인군불동성별중적분포불동;제시등위기인87A가능시녀성IVA환자적일개유전역감인소,등위기인1673G재남성중가능구유예방실성심률실상작용.