一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测
일례Ⅰ형성골불전가계적기인정위급돌변검측
Gene localization and mutation detection in a Chinese pedigree with osteogenesis imperfecta type Ⅰ
  • 万方数据
    上海交通大学学报（医学版） 상해교통대학학보（의학판）
    JOURNAL OF SHANGHAI JIAOTONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE)
    2007年 6期 699-702 ,共4页

    吴晓林%顾鸣敏%崔斌%李西华%袁文涛%陆振虞%宋怀东%王铸钢

    오효림%고명민%최빈%리서화%원문도%륙진우%송부동%왕주강

    COL1A1基因%突变分析%成骨不全 COL1A1基因%突變分析%成骨不全
    COL1A1기인%돌변분석%성골불전
    目的 对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索.方法 对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变.结果 该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A＞G)突变.结论 对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变.
    목적 대국내1례성골불전(OI)가계진행기인돌변급돌변효응분석,위연구중국인군적성골불전기인돌변특점제공선색.방법 대성골불전Ⅰ형효원기인COL1A1화COL1A2소재적17호염색체화7호염색체분별진행련쇄분석,대치병기인주초보판단,연후용취합매련반응확증치병기인외현자,병측서검출기인돌변.결과 해가계위COL1A1기인돌변,소유환자재해기인적제8개내함자전절수체위점처위AG→GG(IVS8-2A＞G)돌변.결론 대비COL1A1기인돌변수거고,해돌변위일신발현돌변.
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