检验医学与临床
檢驗醫學與臨床
검험의학여림상
JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE AND CLINICAL SCIENCES
2011年
4期
473-474
,共2页
林晖%韩璐%邱惠国%赵军
林暉%韓璐%邱惠國%趙軍
림휘%한로%구혜국%조군
遗传咨询%染色体核型分析%性染色体病
遺傳咨詢%染色體覈型分析%性染色體病
유전자순%염색체핵형분석%성염색체병
目的 探讨性染色体病染色体核型异常的类型及其临床分析,为遗传咨询、临床诊断与治疗提供指导意见.方法 对61例性染色体病遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,并结合腹腔B超检查、全身体格检查及性激素检测等对其进行临床分析.结果 检出先天性睾丸发育不全征(克氏综合征)21例;先天性卵巢发育不全征(Turner综合征)13例;性逆转9例;多X综合征(超雌)5例;Y染色体结构异常6例;X染色体结构异常3例;其他4例.结论对于有生长发育迟缓、原发闭经、第二性征发育不全、外生殖器畸形等体征的遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的.
目的 探討性染色體病染色體覈型異常的類型及其臨床分析,為遺傳咨詢、臨床診斷與治療提供指導意見.方法 對61例性染色體病遺傳咨詢病例進行外週血淋巴細胞染色體覈型分析,併結閤腹腔B超檢查、全身體格檢查及性激素檢測等對其進行臨床分析.結果 檢齣先天性睪汍髮育不全徵(剋氏綜閤徵)21例;先天性卵巢髮育不全徵(Turner綜閤徵)13例;性逆轉9例;多X綜閤徵(超雌)5例;Y染色體結構異常6例;X染色體結構異常3例;其他4例.結論對于有生長髮育遲緩、原髮閉經、第二性徵髮育不全、外生殖器畸形等體徵的遺傳咨詢者進行染色體覈型分析是十分必要的.
목적 탐토성염색체병염색체핵형이상적류형급기림상분석,위유전자순、림상진단여치료제공지도의견.방법 대61례성염색체병유전자순병례진행외주혈림파세포염색체핵형분석,병결합복강B초검사、전신체격검사급성격소검측등대기진행림상분석.결과 검출선천성고환발육불전정(극씨종합정)21례;선천성란소발육불전정(Turner종합정)13례;성역전9례;다X종합정(초자)5례;Y염색체결구이상6례;X염색체결구이상3례;기타4례.결론대우유생장발육지완、원발폐경、제이성정발육불전、외생식기기형등체정적유전자순자진행염색체핵형분석시십분필요적.
