临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2003年
10期
601-604
,共4页
王芳%丁洁%俞礼霞%杨霁云
王芳%丁潔%俞禮霞%楊霽雲
왕방%정길%유례하%양제운
Alport综合征%皮肤基底膜%IV型胶原%临床表型
Alport綜閤徵%皮膚基底膜%IV型膠原%臨床錶型
Alport종합정%피부기저막%IV형효원%림상표형
为分析和总结我国Alport综合征(AS)患者临床特征,选取我院确诊为AS的患者77例(男55例,女22例),以其尿液、肾功能、纯音测听、眼裂隙灯和眼底检查以及肾穿刺组织的常规检查作为临床表型资料进行分析和总结;并对74/77例患者进行了皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光学检查;对34/77例进行肾穿刺活组织检查.结果显示AS在16岁以前发病占92%,其中10岁以前占68%;首发症状以血尿并蛋白尿多见,占93.5%的患者均有血尿,部分伴发作性肉眼血尿;85.7%的患者伴有蛋白尿,且达肾病水平蛋白尿者为31.8%;感音神经性耳聋的男性患者发病率较国外报道高(分别为68%和55%),而在女性患者却相对较低(7%和45%);眼部病变发生率与国外报道类似.肾活检组织光镜下的病理变化以轻度系膜增生性肾小球肾炎多见(18/29例,62.1%);常规免疫荧光学染色多为IgM沉积(9/24例);52例男性患者皮肤基底膜中α5(IV)链染色49例阴性,3例阳性,女性患者中21例呈间断阳性,1例呈阳性;绝大多数患者(70/77例)有血尿或终末期肾脏病家族史;60%患者属于青少年型AS,且男性患者在儿童期便可出现肾功能下降.提示我国AS有以下临床特征:起病多在16岁以前,尤以10岁以前居多;血尿伴蛋白尿为常见首发症状;蛋白尿的发生率高且较重;男性患者发生感音神经性耳聋的比例较高;发生终末期肾脏病早且预后差.
為分析和總結我國Alport綜閤徵(AS)患者臨床特徵,選取我院確診為AS的患者77例(男55例,女22例),以其尿液、腎功能、純音測聽、眼裂隙燈和眼底檢查以及腎穿刺組織的常規檢查作為臨床錶型資料進行分析和總結;併對74/77例患者進行瞭皮膚基底膜Ⅳ型膠原α5鏈免疫熒光學檢查;對34/77例進行腎穿刺活組織檢查.結果顯示AS在16歲以前髮病佔92%,其中10歲以前佔68%;首髮癥狀以血尿併蛋白尿多見,佔93.5%的患者均有血尿,部分伴髮作性肉眼血尿;85.7%的患者伴有蛋白尿,且達腎病水平蛋白尿者為31.8%;感音神經性耳聾的男性患者髮病率較國外報道高(分彆為68%和55%),而在女性患者卻相對較低(7%和45%);眼部病變髮生率與國外報道類似.腎活檢組織光鏡下的病理變化以輕度繫膜增生性腎小毬腎炎多見(18/29例,62.1%);常規免疫熒光學染色多為IgM沉積(9/24例);52例男性患者皮膚基底膜中α5(IV)鏈染色49例陰性,3例暘性,女性患者中21例呈間斷暘性,1例呈暘性;絕大多數患者(70/77例)有血尿或終末期腎髒病傢族史;60%患者屬于青少年型AS,且男性患者在兒童期便可齣現腎功能下降.提示我國AS有以下臨床特徵:起病多在16歲以前,尤以10歲以前居多;血尿伴蛋白尿為常見首髮癥狀;蛋白尿的髮生率高且較重;男性患者髮生感音神經性耳聾的比例較高;髮生終末期腎髒病早且預後差.
위분석화총결아국Alport종합정(AS)환자림상특정,선취아원학진위AS적환자77례(남55례,녀22례),이기뇨액、신공능、순음측은、안렬극등화안저검사이급신천자조직적상규검사작위림상표형자료진행분석화총결;병대74/77례환자진행료피부기저막Ⅳ형효원α5련면역형광학검사;대34/77례진행신천자활조직검사.결과현시AS재16세이전발병점92%,기중10세이전점68%;수발증상이혈뇨병단백뇨다견,점93.5%적환자균유혈뇨,부분반발작성육안혈뇨;85.7%적환자반유단백뇨,차체신병수평단백뇨자위31.8%;감음신경성이롱적남성환자발병솔교국외보도고(분별위68%화55%),이재녀성환자각상대교저(7%화45%);안부병변발생솔여국외보도유사.신활검조직광경하적병리변화이경도계막증생성신소구신염다견(18/29례,62.1%);상규면역형광학염색다위IgM침적(9/24례);52례남성환자피부기저막중α5(IV)련염색49례음성,3례양성,녀성환자중21례정간단양성,1례정양성;절대다수환자(70/77례)유혈뇨혹종말기신장병가족사;60%환자속우청소년형AS,차남성환자재인동기편가출현신공능하강.제시아국AS유이하림상특정:기병다재16세이전,우이10세이전거다;혈뇨반단백뇨위상견수발증상;단백뇨적발생솔고차교중;남성환자발생감음신경성이롱적비례교고;발생종말기신장병조차예후차.
