国外医学(内分泌学分册)
國外醫學(內分泌學分冊)
국외의학(내분비학분책)
FOREIGN MEDICAL SCIENCES
2001年
1期
16-19
,共4页
婴儿高胰岛素性低血糖症%常染色体隐性遗传%常染色体显性遗传%KATP通道%高氨血症
嬰兒高胰島素性低血糖癥%常染色體隱性遺傳%常染色體顯性遺傳%KATP通道%高氨血癥
영인고이도소성저혈당증%상염색체은성유전%상염색체현성유전%KATP통도%고안혈증
婴儿高胰岛素性低血糖症(PHHI)是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征。对其病因学研究的深入促进了人们对胰岛素分泌和葡萄糖代谢调控机制的了解。具常染色体隐性遗传模式的PHHI患者，由于编码胰岛β细胞KATP通道SUR1或Kir6.2蛋白的基因突变，使其KATP通道功能丧失，造成PHHI。常染色体显性遗传模式患者的病因尚不清，仅在一个家系发现了葡萄糖激酶基因的突变。而合并有高氨血症的PHHI，则多是因谷氨酸脱氢酶的功能突变所致。
嬰兒高胰島素性低血糖癥(PHHI)是一種具有遺傳異質性和臨床錶現異質性的綜閤徵。對其病因學研究的深入促進瞭人們對胰島素分泌和葡萄糖代謝調控機製的瞭解。具常染色體隱性遺傳模式的PHHI患者，由于編碼胰島β細胞KATP通道SUR1或Kir6.2蛋白的基因突變，使其KATP通道功能喪失，造成PHHI。常染色體顯性遺傳模式患者的病因尚不清，僅在一箇傢繫髮現瞭葡萄糖激酶基因的突變。而閤併有高氨血癥的PHHI，則多是因穀氨痠脫氫酶的功能突變所緻。
영인고이도소성저혈당증(PHHI)시일충구유유전이질성화림상표현이질성적종합정。대기병인학연구적심입촉진료인문대이도소분비화포도당대사조공궤제적료해。구상염색체은성유전모식적PHHI환자，유우편마이도β세포KATP통도SUR1혹Kir6.2단백적기인돌변，사기KATP통도공능상실，조성PHHI。상염색체현성유전모식환자적병인상불청，부재일개가계발현료포도당격매기인적돌변。이합병유고안혈증적PHHI，칙다시인곡안산탈경매적공능돌변소치。
