西南民族大学学报（自然科学版）
西南民族大學學報（自然科學版）
서남민족대학학보（자연과학판）
JOURNAL OF SOUTHWEST NATIONALITIES COLLEGE·NATURAL SCIENCE EDITION
2009年
3期
499-503
,共5页
谢怡%徐亚欧%何进宇%龚玉来%高晋健%钟勇%沈阅
謝怡%徐亞歐%何進宇%龔玉來%高晉健%鐘勇%瀋閱
사이%서아구%하진우%공옥래%고진건%종용%침열
特发性癫痫(IE)%电压门控氯通道(CLC)%单核苷酸多态性(SNP)%PCR-SSCP
特髮性癲癇(IE)%電壓門控氯通道(CLC)%單覈苷痠多態性(SNP)%PCR-SSCP
특발성전간(IE)%전압문공록통도(CLC)%단핵감산다태성(SNP)%PCR-SSCP
选取中国196例特发性癫痫患者为研究对象, 以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照, 利用PCR-SSCP 技术检测电压门控氯通道CLCN2基因第18号外显子的单核苷酸多态性(SNP), PCR产物测序结果显示该人群CLCN2基因第18号外显子基因型只有一种纯合型, 未发现SNP位点. 结论:对于中国人群, CLCN2基因第18号外显子与特发性癫痫关系不是十分密切. 再结合E. Stogmann对CLCN2基因多态与癫痫关系研究的结果, 初步推断CLCN2基因第18号外显子多态与特发性癫痫无显著相关性. 这对特发性癫痫分子机制得研究有一定帮助.
選取中國196例特髮性癲癇患者為研究對象, 以162位年齡匹配的非癲癇正常人群做對照, 利用PCR-SSCP 技術檢測電壓門控氯通道CLCN2基因第18號外顯子的單覈苷痠多態性(SNP), PCR產物測序結果顯示該人群CLCN2基因第18號外顯子基因型隻有一種純閤型, 未髮現SNP位點. 結論:對于中國人群, CLCN2基因第18號外顯子與特髮性癲癇關繫不是十分密切. 再結閤E. Stogmann對CLCN2基因多態與癲癇關繫研究的結果, 初步推斷CLCN2基因第18號外顯子多態與特髮性癲癇無顯著相關性. 這對特髮性癲癇分子機製得研究有一定幫助.
선취중국196례특발성전간환자위연구대상, 이162위년령필배적비전간정상인군주대조, 이용PCR-SSCP 기술검측전압문공록통도CLCN2기인제18호외현자적단핵감산다태성(SNP), PCR산물측서결과현시해인군CLCN2기인제18호외현자기인형지유일충순합형, 미발현SNP위점. 결론:대우중국인군, CLCN2기인제18호외현자여특발성전간관계불시십분밀절. 재결합E. Stogmann대CLCN2기인다태여전간관계연구적결과, 초보추단CLCN2기인제18호외현자다태여특발성전간무현저상관성. 저대특발성전간분자궤제득연구유일정방조.
