实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2009年
5期
351-354
,共4页
王晶晶%付荣%叶礼燕%陈新民%余自华%任榕娜%黄隽%黄俊景
王晶晶%付榮%葉禮燕%陳新民%餘自華%任榕娜%黃雋%黃俊景
왕정정%부영%협례연%진신민%여자화%임용나%황준%황준경
慢性肾衰竭%NPHS2基因%WT1基因%突变%汉族%儿童
慢性腎衰竭%NPHS2基因%WT1基因%突變%漢族%兒童
만성신쇠갈%NPHS2기인%WT1기인%돌변%한족%인동
目的 分析汉族慢性肾衰竭(CRF)儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异及其特点.方法 研究对象为6例汉族CRF儿童和50例尿检正常的汉族成年人.分别取其外周静脉血3 mL,提取基因组DNA.应用PCR方法 扩增NPHS2和WT1基因的全部8个外显子及其周围的部分内含子.通过DNA直接测序法和限制性片段长度多态性/PCR分析法对NPHS2和WT1基因进行遗传学变异分析.结果 未发现NPHS2和WT1基因致病突变,但检测到2个NPHS2基因多态性(102G>A和954T>C)和4个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T、IVS5-9T>C和903A>G).NPHS2基因多态性(102G>A)在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05).3个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T和903A>G)在100条正常染色体中也有检出,其在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05).1个WT1基因变异(IVS5-9T>C)在1例患儿及其父亲(尿检正常)中检出,为杂合变异,而在100条正常染色体中未检出.结论 IVS5-9T>C为新发现的WT1基因变异, NPHS2和WT1基因突变不是本研究6例汉族CRF儿童的主要致病原因.
目的 分析漢族慢性腎衰竭(CRF)兒童NPHS2和WT1基因遺傳學變異及其特點.方法 研究對象為6例漢族CRF兒童和50例尿檢正常的漢族成年人.分彆取其外週靜脈血3 mL,提取基因組DNA.應用PCR方法 擴增NPHS2和WT1基因的全部8箇外顯子及其週圍的部分內含子.通過DNA直接測序法和限製性片段長度多態性/PCR分析法對NPHS2和WT1基因進行遺傳學變異分析.結果 未髮現NPHS2和WT1基因緻病突變,但檢測到2箇NPHS2基因多態性(102G>A和954T>C)和4箇WT1基因變異(5′-UTR-7G>T、126C>T、IVS5-9T>C和903A>G).NPHS2基因多態性(102G>A)在6例CRF兒童與對照人群中的基因型頻率和等位基因頻率比較均無顯著性差異(Pa>0.05).3箇WT1基因變異(5′-UTR-7G>T、126C>T和903A>G)在100條正常染色體中也有檢齣,其在6例CRF兒童與對照人群中的基因型頻率和等位基因頻率比較均無顯著性差異(Pa>0.05).1箇WT1基因變異(IVS5-9T>C)在1例患兒及其父親(尿檢正常)中檢齣,為雜閤變異,而在100條正常染色體中未檢齣.結論 IVS5-9T>C為新髮現的WT1基因變異, NPHS2和WT1基因突變不是本研究6例漢族CRF兒童的主要緻病原因.
목적 분석한족만성신쇠갈(CRF)인동NPHS2화WT1기인유전학변이급기특점.방법 연구대상위6례한족CRF인동화50례뇨검정상적한족성년인.분별취기외주정맥혈3 mL,제취기인조DNA.응용PCR방법 확증NPHS2화WT1기인적전부8개외현자급기주위적부분내함자.통과DNA직접측서법화한제성편단장도다태성/PCR분석법대NPHS2화WT1기인진행유전학변이분석.결과 미발현NPHS2화WT1기인치병돌변,단검측도2개NPHS2기인다태성(102G>A화954T>C)화4개WT1기인변이(5′-UTR-7G>T、126C>T、IVS5-9T>C화903A>G).NPHS2기인다태성(102G>A)재6례CRF인동여대조인군중적기인형빈솔화등위기인빈솔비교균무현저성차이(Pa>0.05).3개WT1기인변이(5′-UTR-7G>T、126C>T화903A>G)재100조정상염색체중야유검출,기재6례CRF인동여대조인군중적기인형빈솔화등위기인빈솔비교균무현저성차이(Pa>0.05).1개WT1기인변이(IVS5-9T>C)재1례환인급기부친(뇨검정상)중검출,위잡합변이,이재100조정상염색체중미검출.결론 IVS5-9T>C위신발현적WT1기인변이, NPHS2화WT1기인돌변불시본연구6례한족CRF인동적주요치병원인.
