中华外科杂志
中華外科雜誌
중화외과잡지
CHINESE JOURNAL OF SURGERY
2004年
3期
158-162
,共5页
罗定存%蔡崎%孙孟红%倪耀忠%陶崇苇%陈哲京%施达仁
囉定存%蔡崎%孫孟紅%倪耀忠%陶崇葦%陳哲京%施達仁
라정존%채기%손맹홍%예요충%도숭위%진철경%시체인
结肠直肠肿瘤,遗传性非息肉性%免疫组织化学%序列分析%突变%微卫星不稳定性
結腸直腸腫瘤,遺傳性非息肉性%免疫組織化學%序列分析%突變%微衛星不穩定性
결장직장종류,유전성비식육성%면역조직화학%서렬분석%돌변%미위성불은정성
目的探讨总结遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)的临床和分子生物学特征,提高临床诊断和治疗水平.方法分析总结温州地区12个HNPCC家系临床病理特征.用显微切割、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学、直接DNA测序法,检测HNPCC患者肿瘤组织微卫星不稳定性状态,错配修复基因hMHL1和hMSH2蛋白水平表达及hMHL1和hMSH2基因种系突变.结果 12个家系32例患者中,患第1癌的中位年龄45.2岁;75.0%的患者在50岁以前发病;51.1%的肿瘤位于脾曲近侧结肠,34.4%为多原发结直肠癌,53.1%为组织分化差的癌,68.8%为Dukes A、 B期.12个家系中6个家系伴有7例肠外肿瘤患者;19例健在患者生存1～28年,13例死亡患者平均生存期6.4年.9例患者肿瘤组织均表现高度微卫星不稳定性,其中5例患者表现hMSH2或hMLH1蛋白失表达(5/9);5个家系中3个家系存在hMHL1或hMSH2突变(3/5),其中有2个新发现的突变.结论 HNPCC有特定的临床病理特征;检测错配修复基因hMHL1和hMSH2序列对HNPCC家系的成员具有指导价值;微卫星不稳定性和错配修复蛋白失表达是HNPCC的重要特征,可作为测序前的筛选手段.
目的探討總結遺傳性非息肉病性結直腸癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)的臨床和分子生物學特徵,提高臨床診斷和治療水平.方法分析總結溫州地區12箇HNPCC傢繫臨床病理特徵.用顯微切割、微衛星不穩定性分析、免疫組織化學、直接DNA測序法,檢測HNPCC患者腫瘤組織微衛星不穩定性狀態,錯配脩複基因hMHL1和hMSH2蛋白水平錶達及hMHL1和hMSH2基因種繫突變.結果 12箇傢繫32例患者中,患第1癌的中位年齡45.2歲;75.0%的患者在50歲以前髮病;51.1%的腫瘤位于脾麯近側結腸,34.4%為多原髮結直腸癌,53.1%為組織分化差的癌,68.8%為Dukes A、 B期.12箇傢繫中6箇傢繫伴有7例腸外腫瘤患者;19例健在患者生存1～28年,13例死亡患者平均生存期6.4年.9例患者腫瘤組織均錶現高度微衛星不穩定性,其中5例患者錶現hMSH2或hMLH1蛋白失錶達(5/9);5箇傢繫中3箇傢繫存在hMHL1或hMSH2突變(3/5),其中有2箇新髮現的突變.結論 HNPCC有特定的臨床病理特徵;檢測錯配脩複基因hMHL1和hMSH2序列對HNPCC傢繫的成員具有指導價值;微衛星不穩定性和錯配脩複蛋白失錶達是HNPCC的重要特徵,可作為測序前的篩選手段.
목적탐토총결유전성비식육병성결직장암(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)적림상화분자생물학특정,제고림상진단화치료수평.방법분석총결온주지구12개HNPCC가계림상병리특정.용현미절할、미위성불은정성분석、면역조직화학、직접DNA측서법,검측HNPCC환자종류조직미위성불은정성상태,착배수복기인hMHL1화hMSH2단백수평표체급hMHL1화hMSH2기인충계돌변.결과 12개가계32례환자중,환제1암적중위년령45.2세;75.0%적환자재50세이전발병;51.1%적종류위우비곡근측결장,34.4%위다원발결직장암,53.1%위조직분화차적암,68.8%위Dukes A、 B기.12개가계중6개가계반유7례장외종류환자;19례건재환자생존1～28년,13례사망환자평균생존기6.4년.9례환자종류조직균표현고도미위성불은정성,기중5례환자표현hMSH2혹hMLH1단백실표체(5/9);5개가계중3개가계존재hMHL1혹hMSH2돌변(3/5),기중유2개신발현적돌변.결론 HNPCC유특정적림상병리특정;검측착배수복기인hMHL1화hMSH2서렬대HNPCC가계적성원구유지도개치;미위성불은정성화착배수복단백실표체시HNPCC적중요특정,가작위측서전적사선수단.
