CAJ | 학술논문

目的:探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析.通过遗传咨询进行跟踪随访.结果:在1 500例外周血检查对象中,检出染色体平衡易位42例,其中常染色体相互易位30例,罗伯逊易位10例,复杂易位2例.共有90次妊娠,孕早期自然流产占83.4%,分娩正常后代、分娩易位后代、死胎、分娩智力低下儿的比例分别为5.6%、4.4%、4.4%、2.2%.结论:染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一.对所有有生育能力的染色体异常携带者应做产前诊断,同时加强家系调查,控制不良遗传因素个体的出生,以此达到优生目的.
목적:탐토염색체평형역위여이상잉산적관계.방법:채용외주혈림파세포배양、염색체현대기술진행핵형분석.통과유전자순진행근종수방.결과:재1 500예외주혈검사대상중,검출염색체평형역위42례,기중상염색체상호역위30례,라백손역위10례,복잡역위2례.공유90차임신,잉조기자연유산점83.4%,분면정상후대、분면역위후대、사태、분면지력저하인적비례분별위5.6%、4.4%、4.4%、2.2%.결론:염색체평형역위휴대자임신결국이잉조기유산위주,염색체평형역위시조성림상유산、사태、생육기형인적중요원인지일.대소유유생육능력적염색체이상휴대자응주산전진단,동시가강가계조사,공제불량유전인소개체적출생,이차체도우생목적.