四川德阳地区汉族女性人群MTHFR和MTRR基因多态性研究
사천덕양지구한족녀성인군MTHFR화MTRR기인다태성연구
Polymorphism of MTHFR and MTRR among Han Women in Sichuan
  • 万方数据
    中国循证医学杂志 중국순증의학잡지
    CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED MEDICINE
    2012年 6期 631-634 ,共4页

    张勇%朱正英%王玮%刘玲%毕嘉%王道成%肖自力%张书雅%姜俊成%张亚林

    장용%주정영%왕위%류령%필가%왕도성%초자력%장서아%강준성%장아림

    神经管缺陷%叶酸%亚甲基四氢叶酸还原酶%甲硫氨酸合成酶还原酶%基因多态性 神經管缺陷%葉痠%亞甲基四氫葉痠還原酶%甲硫氨痠閤成酶還原酶%基因多態性
    신경관결함%협산%아갑기사경협산환원매%갑류안산합성매환원매%기인다태성
    目的 探讨四川德阳地区汉族女性人群编码叶酸代谢通路中关键酶的基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇的叶酸补充.方法　采用Taqman-MGB方法对中国四川德阳地区2 573例妇女的MTHFR基因C677T、A 1298C和MTRR基因A66G位点进行基因检测,然后根据检测结果进行大规模基因型频率分布统计,并参考山东、河南、海南三省相关数据进行统计学比较.结果　MTHFR基因C677T的等位基因频率分别为63.45和36.55,MTHFR基因A1298C的等位基因频率分别为78.20和21.80,MTRR基因A66G的等位基因频率分别为72.81和27.19.四川地区人群与其他地区人群基因多态性分布频率比较发现,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布地区差异有统计学意义(P值均＜0.01)结论　本研究结果表明,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布具有地区差异,MTHFR多态性是孕妇生育神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)后代的危险因素,因此基于MTHFR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法.
    목적 탐토사천덕양지구한족녀성인군편마협산대사통로중관건매적기인5,10-아갑기사경협산환원매(MTHFR) C677T、A1298C화갑류안산합성매환원매(MTRR) A66G위점적기인형급등위기인적빈솔분포,이지도잉부적협산보충.방법　채용Taqman-MGB방법대중국사천덕양지구2 573례부녀적MTHFR기인C677T、A 1298C화MTRR기인A66G위점진행기인검측,연후근거검측결과진행대규모기인형빈솔분포통계,병삼고산동、하남、해남삼성상관수거진행통계학비교.결과　MTHFR기인C677T적등위기인빈솔분별위63.45화36.55,MTHFR기인A1298C적등위기인빈솔분별위78.20화21.80,MTRR기인A66G적등위기인빈솔분별위72.81화27.19.사천지구인군여기타지구인군기인다태성분포빈솔비교발현,MTHFR기인C677T、A1298C다태성분포지구차이유통계학의의(P치균＜0.01)결론　본연구결과표명,MTHFR기인C677T、A1298C다태성분포구유지구차이,MTHFR다태성시잉부생육신경관결함(neural tube defects,NTDs)후대적위험인소,인차기우MTHFR다태성검측적잉기협산보충지도화감측장시진일보강저신생인출생결함적중요방법.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문