CAJ | 학술논문

于上海地区汉人群中,探讨阿尔茨海默病(AD)患者外周血中β淀粉样前体蛋白基因外显子9、10(APP9～10)的mRNA表达水平,并作cDNA的点突变检测.采用半定量竞争性反转录聚合酶链反应(semi-quantitive competitive RT-PCR)技术测定APP9～10的mRNA表达水平;以聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态(RFLP)方法检测基因组DNA中载脂蛋白E基因(APOE)和早老素1基因(PS1)多态;APP9～10cDNA的点突变检测采用变性梯度凝胶电泳法.结果表明(1)AD患者中 APP9～10的mRNA表达水平显著高于健康老人(P＜0.05);(2)作为AD的主要风险因子,APOE*ε4等位基因并不影响AD患者中APP9～10的mRNA表达水平,而另一可疑风险因子PS1基因1等位基因的存在却可显著增加AD患者中APP9～10的mRNA表达;(3)AD患者中不存在APP9～10cDNA的点突变. 提示上海汉人群中,AD患者外周血中APP基因外显子9、10的mRNA表达水平显著升高,也许这一生物学改变可作为一种生物学辅助诊断指标应用于AD的临床研究.
우상해지구한인군중,탐토아이자해묵병(AD)환자외주혈중β정분양전체단백기인외현자9、10(APP9～10)적mRNA표체수평,병작cDNA적점돌변검측.채용반정량경쟁성반전록취합매련반응(semi-quantitive competitive RT-PCR)기술측정APP9～10적mRNA표체수평;이취합매련반응(PCR)-한제성편단장도다태(RFLP)방법검측기인조DNA중재지단백E기인(APOE)화조로소1기인(PS1)다태;APP9～10cDNA적점돌변검측채용변성제도응효전영법.결과표명(1)AD환자중 APP9～10적mRNA표체수평현저고우건강노인(P＜0.05);(2)작위AD적주요풍험인자,APOE*ε4등위기인병불영향AD환자중APP9～10적mRNA표체수평,이령일가의풍험인자PS1기인1등위기인적존재각가현저증가AD환자중APP9～10적mRNA표체;(3)AD환자중불존재APP9～10cDNA적점돌변. 제시상해한인군중,AD환자외주혈중APP기인외현자9、10적mRNA표체수평현저승고,야허저일생물학개변가작위일충생물학보조진단지표응용우AD적림상연구.