暨南大学学报（自然科学与医学版）
暨南大學學報（自然科學與醫學版）
기남대학학보（자연과학여의학판）
JOURNAL OF JINAN UNIVERSITY（NATURAL SCIENCE & MEDICINE EDITION）
2008年
2期
157-161
,共5页
魏佳雪%杨昕%伍海鹰%李东至%廖灿
魏佳雪%楊昕%伍海鷹%李東至%廖燦
위가설%양흔%오해응%리동지%료찬
胚外体腔液%荧光定量PCR%绒毛%染色体异常
胚外體腔液%熒光定量PCR%絨毛%染色體異常
배외체강액%형광정량PCR%융모%염색체이상
目的: 探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性.方法: 32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA, 采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比.结果:QF-PCR检测ECF成功率为 84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR 检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体, 13三体, 18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy+21/46XX(96%/4%),47XY+13, 48xy+10+18;另有46XX der (14;21)(p10;q10),47xy+16; 45XO各1例.QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常.结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术.
目的: 探討應用熒光定量PCR(QF-PCR)法檢查早孕期胚胎胚外體腔液(ECF)胎兒細胞染色體的可行性.方法: 32例孕6-10週正常妊娠選擇性人工流產與宮內停育妊娠于宮內手術前行陰道超聲引導下胚外體腔穿刺術,取ECF併提取DNA, 採用QF-PCR技術分析13,18,21號染色體數目,與絨毛長期培養染色體覈型分析結果對比.結果:QF-PCR檢測ECF成功率為 84.7%(27/32);正常妊娠組QF-PCR 檢測13,18,21號染色體數目結果與絨毛長期培養染色體覈型分析結果符閤率100%;宮內停育妊娠組QF-PCR檢查髮現21-三體, 13三體, 18三體各1例,絨毛長期培養染色體覈型分彆為47xy+21/46XX(96%/4%),47XY+13, 48xy+10+18;另有46XX der (14;21)(p10;q10),47xy+16; 45XO各1例.QF-PCR檢測目標染色體數目異常符閤率為100%,不能檢測染色體結構異常.結論:QF-PCR能夠檢測ECF目標染色體覈型,結閤胚外體腔穿刺術將目前的產前遺傳學診斷時間提前至孕6-10週,是重要的早孕期胚胎染色體檢查技術.
목적: 탐토응용형광정량PCR(QF-PCR)법검사조잉기배태배외체강액(ECF)태인세포염색체적가행성.방법: 32례잉6-10주정상임신선택성인공유산여궁내정육임신우궁내수술전행음도초성인도하배외체강천자술,취ECF병제취DNA, 채용QF-PCR기술분석13,18,21호염색체수목,여융모장기배양염색체핵형분석결과대비.결과:QF-PCR검측ECF성공솔위 84.7%(27/32);정상임신조QF-PCR 검측13,18,21호염색체수목결과여융모장기배양염색체핵형분석결과부합솔100%;궁내정육임신조QF-PCR검사발현21-삼체, 13삼체, 18삼체각1례,융모장기배양염색체핵형분별위47xy+21/46XX(96%/4%),47XY+13, 48xy+10+18;령유46XX der (14;21)(p10;q10),47xy+16; 45XO각1례.QF-PCR검측목표염색체수목이상부합솔위100%,불능검측염색체결구이상.결론:QF-PCR능구검측ECF목표염색체핵형,결합배외체강천자술장목전적산전유전학진단시간제전지잉6-10주,시중요적조잉기배태염색체검사기술.
