江西医学院学报
江西醫學院學報
강서의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE JIANGXI
2008年
2期
52-54,封3
,共4页
靳廷丽%唐珉%冯微%游雪云%匡渤海
靳廷麗%唐珉%馮微%遊雪雲%劻渤海
근정려%당민%풍미%유설운%광발해
孕妇外周血%有核红细胞%杜氏进行性肌营养不良%产前诊断
孕婦外週血%有覈紅細胞%杜氏進行性肌營養不良%產前診斷
잉부외주혈%유핵홍세포%두씨진행성기영양불량%산전진단
目的 探讨应用孕妇外周血中胎儿有核红细胞,对性连锁遗传病进行非创伤性产前诊断方法的可行性.方法 取已生育过杜氏进行性肌营养不良病(DMD)患儿的孕妇外周血,经密度梯度离心法分离有核细胞层,挑取有核红细胞,并提取DNA, 提取孕妇、其丈夫及杜氏进行性肌营养不良患儿的外周血的基因组DNA.将有核红细胞DNA先进行随机引物预扩增,利用dystrophin基因中4个短串联重复序列多态位点(STR-44,STR-45,STR-49和5′-DysⅡ)进行PCR扩增,进行家系连锁分析.结果 准确检测2例,1例为杜氏进行性肌营养不良患儿,1例为正常女孩.结论 利用孕妇外周血中胎儿有核红细胞,可进行胎儿杜氏进行性肌营养不良病的非创伤性产前诊断.
目的 探討應用孕婦外週血中胎兒有覈紅細胞,對性連鎖遺傳病進行非創傷性產前診斷方法的可行性.方法 取已生育過杜氏進行性肌營養不良病(DMD)患兒的孕婦外週血,經密度梯度離心法分離有覈細胞層,挑取有覈紅細胞,併提取DNA, 提取孕婦、其丈伕及杜氏進行性肌營養不良患兒的外週血的基因組DNA.將有覈紅細胞DNA先進行隨機引物預擴增,利用dystrophin基因中4箇短串聯重複序列多態位點(STR-44,STR-45,STR-49和5′-DysⅡ)進行PCR擴增,進行傢繫連鎖分析.結果 準確檢測2例,1例為杜氏進行性肌營養不良患兒,1例為正常女孩.結論 利用孕婦外週血中胎兒有覈紅細胞,可進行胎兒杜氏進行性肌營養不良病的非創傷性產前診斷.
목적 탐토응용잉부외주혈중태인유핵홍세포,대성련쇄유전병진행비창상성산전진단방법적가행성.방법 취이생육과두씨진행성기영양불량병(DMD)환인적잉부외주혈,경밀도제도리심법분리유핵세포층,도취유핵홍세포,병제취DNA, 제취잉부、기장부급두씨진행성기영양불량환인적외주혈적기인조DNA.장유핵홍세포DNA선진행수궤인물예확증,이용dystrophin기인중4개단천련중복서렬다태위점(STR-44,STR-45,STR-49화5′-DysⅡ)진행PCR확증,진행가계련쇄분석.결과 준학검측2례,1례위두씨진행성기영양불량환인,1례위정상녀해.결론 이용잉부외주혈중태인유핵홍세포,가진행태인두씨진행성기영양불량병적비창상성산전진단.
