中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
2期
36-37
,共2页
蔡永林%郭梓耘%雷嘉%马宇毅%杨健红%李军%李少文
蔡永林%郭梓耘%雷嘉%馬宇毅%楊健紅%李軍%李少文
채영림%곽재운%뢰가%마우의%양건홍%리군%리소문
性分化异常%核型分析%聚合酶链反应%SRY基因
性分化異常%覈型分析%聚閤酶鏈反應%SRY基因
성분화이상%핵형분석%취합매련반응%SRY기인
目的 通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨.方法 应用染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测.结果 7例Turner综合征患者均为SRY(-),其中1例核型为45,X/46,XY;1例45,X/47,XYY/46,XY及SRY(-)患者为嵌合型女性性反转.46,XY及SRY(+)患者中有1例为睾丸女性化综合征、1例为XY单纯性腺发育不全、6例为男性化男性假两性畸形.而4例46,XX及SRY(-)患者为先天性肾上腺皮质增生.结论 对性分化异常患者进行染色体核型分析及SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学的依据.
目的 通過對20例性分化異常患者進行細胞遺傳學及分子遺傳學分析,為臨床診斷提供參攷,併對性分化異常機製進行探討.方法 應用染色體G顯帶與聚閤酶鏈反應對性分化異常患者進行染色體覈型分析與SRY基因的檢測.結果 7例Turner綜閤徵患者均為SRY(-),其中1例覈型為45,X/46,XY;1例45,X/47,XYY/46,XY及SRY(-)患者為嵌閤型女性性反轉.46,XY及SRY(+)患者中有1例為睪汍女性化綜閤徵、1例為XY單純性腺髮育不全、6例為男性化男性假兩性畸形.而4例46,XX及SRY(-)患者為先天性腎上腺皮質增生.結論 對性分化異常患者進行染色體覈型分析及SRY基因檢測,有利于瞭解該類患者的遺傳學病因,為其診斷和治療提供科學的依據.
목적 통과대20례성분화이상환자진행세포유전학급분자유전학분석,위림상진단제공삼고,병대성분화이상궤제진행탐토.방법 응용염색체G현대여취합매련반응대성분화이상환자진행염색체핵형분석여SRY기인적검측.결과 7례Turner종합정환자균위SRY(-),기중1례핵형위45,X/46,XY;1례45,X/47,XYY/46,XY급SRY(-)환자위감합형녀성성반전.46,XY급SRY(+)환자중유1례위고환녀성화종합정、1례위XY단순성선발육불전、6례위남성화남성가량성기형.이4례46,XX급SRY(-)환자위선천성신상선피질증생.결론 대성분화이상환자진행염색체핵형분석급SRY기인검측,유리우료해해류환자적유전학병인,위기진단화치료제공과학적의거.
