中华风湿病学杂志
中華風濕病學雜誌
중화풍습병학잡지
CHINESE JOURNAL OF RHEUMATOLOGY
2007年
10期
592-595
,共4页
陈静%黄新芳%唐元家%钱晓霞%倪旭鸣%钱捷%陈顺乐%沈南
陳靜%黃新芳%唐元傢%錢曉霞%倪旭鳴%錢捷%陳順樂%瀋南
진정%황신방%당원가%전효하%예욱명%전첩%진순악%침남
红斑狼疮,系统性%多态性,单核苷酸%OAZ
紅斑狼瘡,繫統性%多態性,單覈苷痠%OAZ
홍반랑창,계통성%다태성,단핵감산%OAZ
目的 研究OLF1/EBF相关锌指蛋白基因(OAZ)上的单核苷酸多态性(SNP)与中国人群系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性.方法 利用243个中国SLE患者核心家系DNA,依据http://www.hapmap.org/数据库中的信息,选取了OAZ基因上的35个SNP位点进行等位基因分型,以Haploview、Genehunter和Fbat生物信息学软件分析其与中国人SLE发病的相关性.结果 对等位基因分型结果进行家系传递不平衡检验(TDT),提示rsl420683,rs6500240显示传递不平衡,rs1420683等位基因G优势传递给患者,传递:不传递=86:50,P=0.002;rs6500240等位基因C优势传递给患者,传递:不传递=88:56,P=0.008.结论 OAZ基因上的SNP位点rs1420683和rs6500240与SLE发病相关,未发现这两个位点的突变影响转录因子的结合,并且相互之间并没有存在强的连锁关系,可能与邻近的某个影响蛋白结构或表达的功能性SNP存在连锁不平衡,需要进一步研究证实.
目的 研究OLF1/EBF相關鋅指蛋白基因(OAZ)上的單覈苷痠多態性(SNP)與中國人群繫統性紅斑狼瘡(SLE)髮病的相關性.方法 利用243箇中國SLE患者覈心傢繫DNA,依據http://www.hapmap.org/數據庫中的信息,選取瞭OAZ基因上的35箇SNP位點進行等位基因分型,以Haploview、Genehunter和Fbat生物信息學軟件分析其與中國人SLE髮病的相關性.結果 對等位基因分型結果進行傢繫傳遞不平衡檢驗(TDT),提示rsl420683,rs6500240顯示傳遞不平衡,rs1420683等位基因G優勢傳遞給患者,傳遞:不傳遞=86:50,P=0.002;rs6500240等位基因C優勢傳遞給患者,傳遞:不傳遞=88:56,P=0.008.結論 OAZ基因上的SNP位點rs1420683和rs6500240與SLE髮病相關,未髮現這兩箇位點的突變影響轉錄因子的結閤,併且相互之間併沒有存在彊的連鎖關繫,可能與鄰近的某箇影響蛋白結構或錶達的功能性SNP存在連鎖不平衡,需要進一步研究證實.
목적 연구OLF1/EBF상관자지단백기인(OAZ)상적단핵감산다태성(SNP)여중국인군계통성홍반랑창(SLE)발병적상관성.방법 이용243개중국SLE환자핵심가계DNA,의거http://www.hapmap.org/수거고중적신식,선취료OAZ기인상적35개SNP위점진행등위기인분형,이Haploview、Genehunter화Fbat생물신식학연건분석기여중국인SLE발병적상관성.결과 대등위기인분형결과진행가계전체불평형검험(TDT),제시rsl420683,rs6500240현시전체불평형,rs1420683등위기인G우세전체급환자,전체:불전체=86:50,P=0.002;rs6500240등위기인C우세전체급환자,전체:불전체=88:56,P=0.008.결론 OAZ기인상적SNP위점rs1420683화rs6500240여SLE발병상관,미발현저량개위점적돌변영향전록인자적결합,병차상호지간병몰유존재강적련쇄관계,가능여린근적모개영향단백결구혹표체적공능성SNP존재련쇄불평형,수요진일보연구증실.
