华中科技大学学报（自然科学版）
華中科技大學學報（自然科學版）
화중과기대학학보（자연과학판）
JOURNAL OF HUAZHONG UNIVERSITY OF SCIENCE AND TECHNOLOGY(NATURE SCIENCE)
2005年
9期
124-127
,共4页
任翔%梁直厚%姚淇%刘木根
任翔%樑直厚%姚淇%劉木根
임상%량직후%요기%류목근
肢带型肌营养不良%常染色体显性%连锁分析%荧光微卫星
肢帶型肌營養不良%常染色體顯性%連鎖分析%熒光微衛星
지대형기영양불량%상염색체현성%련쇄분석%형광미위성
为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因(ADLGMD),采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADLGMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段.通过Linkage 5.1软件包计算连锁概率,各位点连锁分析所得的LOD值均小于-3,显示该家系致病基因与这7个位点均不连锁.该家系的肌营养不良症致病基因不在已知的位点内,很可能是一个新致病基因.
為瞭定位一箇常染色體顯性遺傳肢帶型肌營養不良傢繫的緻病基因(ADLGMD),採用13箇熒光微衛星標記對收集到的一箇包括4代33人的ADLGMD傢繫進行連鎖分析,所選擇的標記覆蓋瞭3箇已知ADLGMD緻病基因位點和4箇已報道的緻病基因定位區段.通過Linkage 5.1軟件包計算連鎖概率,各位點連鎖分析所得的LOD值均小于-3,顯示該傢繫緻病基因與這7箇位點均不連鎖.該傢繫的肌營養不良癥緻病基因不在已知的位點內,很可能是一箇新緻病基因.
위료정위일개상염색체현성유전지대형기영양불량가계적치병기인(ADLGMD),채용13개형광미위성표기대수집도적일개포괄4대33인적ADLGMD가계진행련쇄분석,소선택적표기복개료3개이지ADLGMD치병기인위점화4개이보도적치병기인정위구단.통과Linkage 5.1연건포계산련쇄개솔,각위점련쇄분석소득적LOD치균소우-3,현시해가계치병기인여저7개위점균불련쇄.해가계적기영양불량증치병기인불재이지적위점내,흔가능시일개신치병기인.
