广西医科大学学报
廣西醫科大學學報
엄서의과대학학보
JOURNAL OF GUANGXI MEDICAL UNIVERSITY
2007年
2期
176-179
,共4页
乳腺癌%BRCA1基因%SSCP%DNA序列分析
乳腺癌%BRCA1基因%SSCP%DNA序列分析
유선암%BRCA1기인%SSCP%DNA서렬분석
目的:检测乳腺癌患者(breast and ovarian cancer susceptibility gene 1,BRCA1)基因exon11突变情况及突变位置,探讨BRCA1突变与乳腺癌的关系.方法:采取105例乳腺癌标本为实验组,30例非癌乳腺组织为对照组.应用PCR-SSCP技术和DNA直接测序法检测所有标本BRCA1基因外显子11全部序列的突变情况.结果:30例非癌乳腺组织BRCA1基因外显子11未检出突变,105例乳腺癌中有10例发生基因突变,占总例数的9.5%.10例中2例为同义突变:2430T→C,2630T→G;8例为错义突变:2532T→G,2685T→C(2例),3191C→G,3232A→G,3667A→G(2例),3876C→A .结论:BRCA1基因外显子11突变与乳腺癌的发生关系密切,对其进行检测可能对乳腺癌的患病风险评估及早期诊断具有重要意义.
目的:檢測乳腺癌患者(breast and ovarian cancer susceptibility gene 1,BRCA1)基因exon11突變情況及突變位置,探討BRCA1突變與乳腺癌的關繫.方法:採取105例乳腺癌標本為實驗組,30例非癌乳腺組織為對照組.應用PCR-SSCP技術和DNA直接測序法檢測所有標本BRCA1基因外顯子11全部序列的突變情況.結果:30例非癌乳腺組織BRCA1基因外顯子11未檢齣突變,105例乳腺癌中有10例髮生基因突變,佔總例數的9.5%.10例中2例為同義突變:2430T→C,2630T→G;8例為錯義突變:2532T→G,2685T→C(2例),3191C→G,3232A→G,3667A→G(2例),3876C→A .結論:BRCA1基因外顯子11突變與乳腺癌的髮生關繫密切,對其進行檢測可能對乳腺癌的患病風險評估及早期診斷具有重要意義.
목적:검측유선암환자(breast and ovarian cancer susceptibility gene 1,BRCA1)기인exon11돌변정황급돌변위치,탐토BRCA1돌변여유선암적관계.방법:채취105례유선암표본위실험조,30례비암유선조직위대조조.응용PCR-SSCP기술화DNA직접측서법검측소유표본BRCA1기인외현자11전부서렬적돌변정황.결과:30례비암유선조직BRCA1기인외현자11미검출돌변,105례유선암중유10례발생기인돌변,점총례수적9.5%.10례중2례위동의돌변:2430T→C,2630T→G;8례위착의돌변:2532T→G,2685T→C(2례),3191C→G,3232A→G,3667A→G(2례),3876C→A .결론:BRCA1기인외현자11돌변여유선암적발생관계밀절,대기진행검측가능대유선암적환병풍험평고급조기진단구유중요의의.
