CAJ | 학술논문

目的了解贵州省从江县侗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型及特点.方法对贵州省从江县侗族524人采用四氮唑蓝定性法进行G6PD缺乏症初筛、G6PD/6PGD比值法验证,再经自然引物及错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的9种基因突变型,对于未定型采用变性梯度凝胶电泳法(DGGE)检查外显子2、8、9、12基因突变情况.结果G6PD缺乏症34例,检出率为6.49%,其中检出G1388A突变4例、C592T突变18例.未定型12例经DGGE检测外显子突变情况,未发现突变,有待于进一步对其余外显子进行研究.结论贵州省从江侗族是G6PD缺乏症的高发区,592 C→T突变型为该地该民族常见突变型,而不是中国人常见的G1376T、G1388A或A95G突变型.此次基因突变型调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据.
목적료해귀주성종강현동족포도당-6-린산탈경매(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)결핍증적발생솔、기인돌변류형급특점.방법대귀주성종강현동족524인채용사담서람정성법진행G6PD결핍증초사、G6PD/6PGD비치법험증,재경자연인물급착배인물개도적취합매련반응/한제성매절분석법검측중국인상견적9충기인돌변형,대우미정형채용변성제도응효전영법(DGGE)검사외현자2、8、9、12기인돌변정황.결과G6PD결핍증34례,검출솔위6.49%,기중검출G1388A돌변4례、C592T돌변18례.미정형12례경DGGE검측외현자돌변정황,미발현돌변,유대우진일보대기여외현자진행연구.결론귀주성종강동족시G6PD결핍증적고발구,592 C→T돌변형위해지해민족상견돌변형,이불시중국인상견적G1376T、G1388A혹A95G돌변형.차차기인돌변형조사위료해귀주성소수민족G6PD결핍증적분포특정제공료원시수거.