东南大学学报（医学版）
東南大學學報（醫學版）
동남대학학보（의학판）
JOURNAL OF SOUTHEAST UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE EDITION)
2012年
1期
82-89
,共8页
单丽沈%于宪一%邢艳琳%市田蕗子
單麗瀋%于憲一%邢豔琳%市田蕗子
단려침%우헌일%형염림%시전로자
左心室肌致密化不全%SCN5A基因变异%心力衰竭
左心室肌緻密化不全%SCN5A基因變異%心力衰竭
좌심실기치밀화불전%SCN5A기인변이%심력쇠갈
目的:分析左心室肌致密化不全(LVNC)并发心力衰竭者心脏钠通道alpha亚单位SCN5A基因变异情况,探讨该基因与LVNC心力衰竭的关系.方法:从62例LVNC的先证者外周血中提取DNA,并行SCN5A基因的DNA序列分析来检测该基因的变异.结果:共发现了7种变异,分别是rs6599230:G>A、c.453C>T、c.1141-3C>A、rs1805124:A>G(p.H558R)、rs1805125:C>T(p.P1090L)、c.3996C>T-和rs1805126:T>C.合并有心力衰竭者SCN5A基因的变异率(53%)高于无心力衰竭者(4%),差异有统计学意义(P=0.000 2).结论:SCN5A基因变异与LVNC并发心力衰竭有关.
目的:分析左心室肌緻密化不全(LVNC)併髮心力衰竭者心髒鈉通道alpha亞單位SCN5A基因變異情況,探討該基因與LVNC心力衰竭的關繫.方法:從62例LVNC的先證者外週血中提取DNA,併行SCN5A基因的DNA序列分析來檢測該基因的變異.結果:共髮現瞭7種變異,分彆是rs6599230:G>A、c.453C>T、c.1141-3C>A、rs1805124:A>G(p.H558R)、rs1805125:C>T(p.P1090L)、c.3996C>T-和rs1805126:T>C.閤併有心力衰竭者SCN5A基因的變異率(53%)高于無心力衰竭者(4%),差異有統計學意義(P=0.000 2).結論:SCN5A基因變異與LVNC併髮心力衰竭有關.
목적:분석좌심실기치밀화불전(LVNC)병발심력쇠갈자심장납통도alpha아단위SCN5A기인변이정황,탐토해기인여LVNC심력쇠갈적관계.방법:종62례LVNC적선증자외주혈중제취DNA,병행SCN5A기인적DNA서렬분석래검측해기인적변이.결과:공발현료7충변이,분별시rs6599230:G>A、c.453C>T、c.1141-3C>A、rs1805124:A>G(p.H558R)、rs1805125:C>T(p.P1090L)、c.3996C>T-화rs1805126:T>C.합병유심력쇠갈자SCN5A기인적변이솔(53%)고우무심력쇠갈자(4%),차이유통계학의의(P=0.000 2).결론:SCN5A기인변이여LVNC병발심력쇠갈유관.
