中国产前诊断杂志（电子版）
中國產前診斷雜誌（電子版）
중국산전진단잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2011年
3期
15-19
,共5页
β-地中海贫血%β-珠蛋白%纯合突变%高分辨熔解曲线分析%熔解曲线
β-地中海貧血%β-珠蛋白%純閤突變%高分辨鎔解麯線分析%鎔解麯線
β-지중해빈혈%β-주단백%순합돌변%고분변용해곡선분석%용해곡선
目的 探讨高分辨熔解曲线分析方法(HRM)检测β-地中海贫血纯合突变的有效性.方法 应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血(4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons 41/42即HBB.c.126-129 delCTTT,1个Codon 17即HBB.c.52A>T和4个-28即HBB:C.-78A>G)纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测.结果 HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变.结论 HRM方法可以对ep国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景.
目的 探討高分辨鎔解麯線分析方法(HRM)檢測β-地中海貧血純閤突變的有效性.方法 應用HRM方法對中國最常見的4種β-地中海貧血(4箇IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3箇Codons 41/42即HBB.c.126-129 delCTTT,1箇Codon 17即HBB.c.52A>T和4箇-28即HBB:C.-78A>G)純閤突變進行檢測,通過直接檢測和與野生型標本混閤後再檢測2種方法檢測.結果 HRM方法可以檢測齣中國常見的4種β-地中海貧血純閤突變.結論 HRM方法可以對ep國常見的4種β-地中海貧血純閤突變進行檢測,在產前診斷上有很好的應用前景.
목적 탐토고분변용해곡선분석방법(HRM)검측β-지중해빈혈순합돌변적유효성.방법 응용HRM방법대중국최상견적4충β-지중해빈혈(4개IVS-Ⅱ-654즉HBB:c.316-197C>T,3개Codons 41/42즉HBB.c.126-129 delCTTT,1개Codon 17즉HBB.c.52A>T화4개-28즉HBB:C.-78A>G)순합돌변진행검측,통과직접검측화여야생형표본혼합후재검측2충방법검측.결과 HRM방법가이검측출중국상견적4충β-지중해빈혈순합돌변.결론 HRM방법가이대ep국상견적4충β-지중해빈혈순합돌변진행검측,재산전진단상유흔호적응용전경.
