脑与神经疾病杂志
腦與神經疾病雜誌
뇌여신경질병잡지
JOURNAL OF BRAIN AND NERVOUS DISEASES
2012年
2期
92-94
,共3页
汪仁斌%严莉%段晓慧%毛坤%孙少杰%董明睿%焦劲松%王国相
汪仁斌%嚴莉%段曉慧%毛坤%孫少傑%董明睿%焦勁鬆%王國相
왕인빈%엄리%단효혜%모곤%손소걸%동명예%초경송%왕국상
夏科-马里-图斯病%肌电图%神经传导%周围髓鞘蛋白22
夏科-馬裏-圖斯病%肌電圖%神經傳導%週圍髓鞘蛋白22
하과-마리-도사병%기전도%신경전도%주위수초단백22
目的 探讨周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病(CMT) 1A亚型患者临床和神经电生理改变特点.方法 总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMT1A患者的临床特点,并分析其神经电生理特征.结果 21例患者中,10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMT1型表现,另外11例呈不典型性,如仅有头晕、合并听力障碍、上肢姿势性震颤、反复发作性肢体无力、伴有小脑性共济失调及癫(痢)等.10例患者肌电图出现纤颤电位和(或)正锐波,15例患者运动单位电位时限延长.神经传导存在广泛异常,所有患者被检的运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失.结论 PMP22重复突变阳性的CMT1A患者具有较高的临床异质性,其电生理特点为肌电图呈神经源性损害,感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢,神经电生理检查对CMT1A的诊断很重要.
目的 探討週圍髓鞘蛋白22(PMP22)基因重複突變暘性的夏科-馬裏-圖斯病(CMT) 1A亞型患者臨床和神經電生理改變特點.方法 總結21例PMP22基因重複突變暘性的CMT1A患者的臨床特點,併分析其神經電生理特徵.結果 21例患者中,10例臨床特徵符閤四肢遠耑萎縮無力的典型CMT1型錶現,另外11例呈不典型性,如僅有頭暈、閤併聽力障礙、上肢姿勢性震顫、反複髮作性肢體無力、伴有小腦性共濟失調及癲(痢)等.10例患者肌電圖齣現纖顫電位和(或)正銳波,15例患者運動單位電位時限延長.神經傳導存在廣汎異常,所有患者被檢的運動或感覺神經傳導速度存在不同程度的減慢或消失.結論 PMP22重複突變暘性的CMT1A患者具有較高的臨床異質性,其電生理特點為肌電圖呈神經源性損害,感覺神經病變重于運動神經,下肢受纍程度重于上肢,神經電生理檢查對CMT1A的診斷很重要.
목적 탐토주위수초단백22(PMP22)기인중복돌변양성적하과-마리-도사병(CMT) 1A아형환자림상화신경전생리개변특점.방법 총결21례PMP22기인중복돌변양성적CMT1A환자적림상특점,병분석기신경전생리특정.결과 21례환자중,10례림상특정부합사지원단위축무력적전형CMT1형표현,령외11례정불전형성,여부유두훈、합병은력장애、상지자세성진전、반복발작성지체무력、반유소뇌성공제실조급전(리)등.10례환자기전도출현섬전전위화(혹)정예파,15례환자운동단위전위시한연장.신경전도존재엄범이상,소유환자피검적운동혹감각신경전도속도존재불동정도적감만혹소실.결론 PMP22중복돌변양성적CMT1A환자구유교고적림상이질성,기전생리특점위기전도정신경원성손해,감각신경병변중우운동신경,하지수루정도중우상지,신경전생리검사대CMT1A적진단흔중요.
