CAJ | 학술논문

目的探讨人蛋白原转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因I474V位点在冠心病(CAD)患者和健康人群中的分布特点以及与血脂水平、CAD发生、病变程度的相关性,为阐明CAD的遗传发病机理、患者危险性分级评估等提供实验依据.方法采集经冠状动脉造影确诊的CAD患者血液标本288例,健康对照者血液标本300例,提取基因组DNA模板,应用双向等位基因特异性引物聚合酶链反应(Bi-PASA PCR)技术检测PCSK9基因I474V多态性位点,并用基因测序法验证结果.血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平用酶法测定.结果 PCSK9基因I474V多态性位点主要以Ⅱ和Ⅳ基因型存在.CAD组和对照组在I474V位点的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).CAD组和对照组之间TC、LDL-C、HDL-C水平差异具有统计学意义(P＜0.05),TC水平差异无统计学意义(P＞0.05).CAD组中Ⅱ和Ⅳ基因型之间TC、TG水平的差异具有统计学意义(P＜0.01),HDL-C、LDL-C水平差异无统计学意义(P＞0.05).与非I474V携带者比较,I474V携带者血TC、TG水平增高.Ⅳ基因型的冠状动脉病变支数明显高于Ⅱ基因型(P＜0.05).结论 PCSK9基因I474V多态性位点主要以Ⅱ和Ⅳ基因型存在,CAD患者PCSK9基因I474V位点的基因型与TC、TG水平升高相关联,同时与CAD病变严重程度存在一定关联.
목적 탐토인단백원전화매고초간균단백매9(PCSK9)기인I474V위점재관심병(CAD)환자화건강인군중적분포특점이급여혈지수평、CAD발생、병변정도적상관성,위천명CAD적유전발병궤리、환자위험성분급평고등제공실험의거.방법 채집경관상동맥조영학진적CAD환자혈액표본288례,건강대조자혈액표본300례,제취기인조DNA모판,응용쌍향등위기인특이성인물취합매련반응(Bi-PASA PCR)기술검측PCSK9기인I474V다태성위점,병용기인측서법험증결과.혈청총담고순(TC)、감유삼지(TG)、고밀도지단백담고순(HDL-C)、저밀도지단백담고순(LDL-C)수평용매법측정.결과 PCSK9기인I474V다태성위점주요이Ⅱ화Ⅳ기인형존재.CAD조화대조조재I474V위점적등위기인빈솔、기인형빈솔분포차이무통계학의의(P＞0.05).CAD조화대조조지간TC、LDL-C、HDL-C수평차이구유통계학의의(P＜0.05),TC수평차이무통계학의의(P＞0.05).CAD조중Ⅱ화Ⅳ기인형지간TC、TG수평적차이구유통계학의의(P＜0.01),HDL-C、LDL-C수평차이무통계학의의(P＞0.05).여비I474V휴대자비교,I474V휴대자혈TC、TG수평증고.Ⅳ기인형적관상동맥병변지수명현고우Ⅱ기인형(P＜0.05).결론 PCSK9기인I474V다태성위점주요이Ⅱ화Ⅳ기인형존재,CAD환자PCSK9기인I474V위점적기인형여TC、TG수평승고상관련,동시여CAD병변엄중정도존재일정관련.