中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006年
6期
618-621
,共4页
李汶%高伯笛%李麓芸%肖红梅%卢光琇
李汶%高伯笛%李麓蕓%肖紅梅%盧光琇
리문%고백적%리록예%초홍매%로광수
产前诊断%有汗型外胚层发育不良%Cx30基因%DNA测序
產前診斷%有汗型外胚層髮育不良%Cx30基因%DNA測序
산전진단%유한형외배층발육불량%Cx30기인%DNA측서
目的 对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断.方法 共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽取了胎儿的脐血标本.扩增 Cx30基因的整个编码区序列,直接双向测序,突变进一步经内切酶酶切分析验证,在成功地获得基因诊断结果后,进一步进行产前诊断.首先从脐血DNA标本中扩出 Cx30基因的整个编码区序列,经内切酶酶切分析检测突变,并进一步将整个编码区序列克隆入T载体,测序验证突变.结果 在两个受累患者中检测了相同的突变,即在 Cx30基因存在一个263C→T的点突变,该突变导致了在GJB6蛋白第2个跨膜区中氨基酸残基改变(A88V).胎儿的检测结果表明其基因组中同样存在该致病突变,因此是1个受累胎儿.结论 实验数据表明 Cx30基因中错义突变A88V也是中国汉族人群中有汗型外胚层发育不良的致病原因之一,可以通过基因诊断和产前诊断阻止致病基因的传递.
目的 對一箇中國漢族有汗型外胚層髮育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)傢繫進行瞭突變篩查,併在此基礎上對該傢繫中已孕5箇月的胎兒進行瞭產前診斷.方法 共收集瞭該傢繫2例患者及4名正常人的外週血標本,抽取瞭胎兒的臍血標本.擴增 Cx30基因的整箇編碼區序列,直接雙嚮測序,突變進一步經內切酶酶切分析驗證,在成功地穫得基因診斷結果後,進一步進行產前診斷.首先從臍血DNA標本中擴齣 Cx30基因的整箇編碼區序列,經內切酶酶切分析檢測突變,併進一步將整箇編碼區序列剋隆入T載體,測序驗證突變.結果 在兩箇受纍患者中檢測瞭相同的突變,即在 Cx30基因存在一箇263C→T的點突變,該突變導緻瞭在GJB6蛋白第2箇跨膜區中氨基痠殘基改變(A88V).胎兒的檢測結果錶明其基因組中同樣存在該緻病突變,因此是1箇受纍胎兒.結論 實驗數據錶明 Cx30基因中錯義突變A88V也是中國漢族人群中有汗型外胚層髮育不良的緻病原因之一,可以通過基因診斷和產前診斷阻止緻病基因的傳遞.
목적 대일개중국한족유한형외배층발육불량(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)가계진행료돌변사사,병재차기출상대해가계중이잉5개월적태인진행료산전진단.방법 공수집료해가계2례환자급4명정상인적외주혈표본,추취료태인적제혈표본.확증 Cx30기인적정개편마구서렬,직접쌍향측서,돌변진일보경내절매매절분석험증,재성공지획득기인진단결과후,진일보진행산전진단.수선종제혈DNA표본중확출 Cx30기인적정개편마구서렬,경내절매매절분석검측돌변,병진일보장정개편마구서렬극륭입T재체,측서험증돌변.결과 재량개수루환자중검측료상동적돌변,즉재 Cx30기인존재일개263C→T적점돌변,해돌변도치료재GJB6단백제2개과막구중안기산잔기개변(A88V).태인적검측결과표명기기인조중동양존재해치병돌변,인차시1개수루태인.결론 실험수거표명 Cx30기인중착의돌변A88V야시중국한족인군중유한형외배층발육불량적치병원인지일,가이통과기인진단화산전진단조지치병기인적전체.
