临床泌尿外科杂志
臨床泌尿外科雜誌
림상비뇨외과잡지
JOURNAL OF CLINICAL UROLOGY
2008年
11期
831-833
,共3页
朱晨曦%叶章群%刘冠林%吴钉%邹义华%陈志强
硃晨晞%葉章群%劉冠林%吳釘%鄒義華%陳誌彊
주신희%협장군%류관림%오정%추의화%진지강
维生素D受体基因%单核苷酸多态性%特发性低枸橼酸尿症
維生素D受體基因%單覈苷痠多態性%特髮性低枸櫞痠尿癥
유생소D수체기인%단핵감산다태성%특발성저구연산뇨증
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义.方法:实验筛选出无特发性低枸橼酸尿症者50名及特发性低枸橼酸尿症患者25名,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因TaqⅠ及ApaⅠ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性.结果:两组间VDR基因ApaⅠ位点各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);而TaqⅠ各基囚型频率差异有统计学意义(P<0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中TT型较为多见.且两组人群中基因型为TT者24 h尿枸橼酸含量明显低于同组的其他基因型(P<0.05).结论:特发性低枸橼酸尿症与VDR-TaqⅠ单核苷酸多念性间存在遗传相关性,而与VDR-ApaⅠ单核苷酸多态性关系不明显.VDR基因TaqⅠ位点的TT型基因有单成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因.
目的:探討維生素D受體(VDR)基因TaqⅠ和ApaⅠ位點單覈苷痠多態性與特髮性低枸櫞痠尿癥的關繫及其臨床意義.方法:實驗篩選齣無特髮性低枸櫞痠尿癥者50名及特髮性低枸櫞痠尿癥患者25名,通過PCR-RFLP技術檢測VDR基因TaqⅠ及ApaⅠ位點單覈苷痠多態性,併分析其與特髮性低枸櫞痠尿癥之間的相關性.結果:兩組間VDR基因ApaⅠ位點各基因型頻率差異無統計學意義(P>0.05);而TaqⅠ各基囚型頻率差異有統計學意義(P<0.05),在特髮性低枸櫞痠尿癥患者組中TT型較為多見.且兩組人群中基因型為TT者24 h尿枸櫞痠含量明顯低于同組的其他基因型(P<0.05).結論:特髮性低枸櫞痠尿癥與VDR-TaqⅠ單覈苷痠多唸性間存在遺傳相關性,而與VDR-ApaⅠ單覈苷痠多態性關繫不明顯.VDR基因TaqⅠ位點的TT型基因有單成為特髮性低枸櫞痠尿癥的遺傳標誌基因.
목적:탐토유생소D수체(VDR)기인TaqⅠ화ApaⅠ위점단핵감산다태성여특발성저구연산뇨증적관계급기림상의의.방법:실험사선출무특발성저구연산뇨증자50명급특발성저구연산뇨증환자25명,통과PCR-RFLP기술검측VDR기인TaqⅠ급ApaⅠ위점단핵감산다태성,병분석기여특발성저구연산뇨증지간적상관성.결과:량조간VDR기인ApaⅠ위점각기인형빈솔차이무통계학의의(P>0.05);이TaqⅠ각기수형빈솔차이유통계학의의(P<0.05),재특발성저구연산뇨증환자조중TT형교위다견.차량조인군중기인형위TT자24 h뇨구연산함량명현저우동조적기타기인형(P<0.05).결론:특발성저구연산뇨증여VDR-TaqⅠ단핵감산다념성간존재유전상관성,이여VDR-ApaⅠ단핵감산다태성관계불명현.VDR기인TaqⅠ위점적TT형기인유단성위특발성저구연산뇨증적유전표지기인.
