中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
3期
330-333
,共4页
管立学%杜欣莹%王敬先%高丽%王瑞丽%李海波%王守训
管立學%杜訢瑩%王敬先%高麗%王瑞麗%李海波%王守訓
관립학%두흔형%왕경선%고려%왕서려%리해파%왕수훈
复发性早期自然流产%纤溶酶原激活剂抑制物-1基因%甲基四氢叶酸还原酶基因%遗传多态性
複髮性早期自然流產%纖溶酶原激活劑抑製物-1基因%甲基四氫葉痠還原酶基因%遺傳多態性
복발성조기자연유산%섬용매원격활제억제물-1기인%갑기사경협산환원매기인%유전다태성
目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)基因和亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)的相关性.方法选取127例RESA非妊娠患者和117名健康非妊娠妇女,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测 PAI-1基因-675位4G/5G多态性和MTHFR基因C677T位点多态性.结果 (1)患者组 PAI-1基因4G/4G基因型频率(45.7%)和4G等位基因频率(66.1%)显著高于对照组(17.1%和46.6%)(P<0.01),与5G/5G基因型比较,4G/4G型患者发生RESA的相对风险率的比数比(odds ratio,OR)为4.8,95%的可信区间(confidence interval,CI):2.23~10.35;(2)MTHFR基因T/T基因型和T等位基因频率患者组(43.3%和66.5%)显著高于正常对照组(21.4%和52.6%)(P<0.01),与C/C基因型比较,T/T型患者发生RESA的相对风险率为OR=3.2, 95% CI:1.40~7.30;(3)RESA患者若同时兼有4G/4G和T/T基因型时,发生自然流产的相对风险率明显增加, OR=6.20, 95% CI:2.62~14.67.结论 PAI-1基因4G/5G多态性和MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因RESA密切相关,易感基因型 4G/4G型和T/T型对RESA的发生具有协同作用.
目的探討纖溶酶原激活劑抑製物-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)基因和亞甲基四氫葉痠還原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多態性與複髮性早期自然流產(recurrent early spontaneous abortion,RESA)的相關性.方法選取127例RESA非妊娠患者和117名健康非妊娠婦女,應用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性分析技術檢測 PAI-1基因-675位4G/5G多態性和MTHFR基因C677T位點多態性.結果 (1)患者組 PAI-1基因4G/4G基因型頻率(45.7%)和4G等位基因頻率(66.1%)顯著高于對照組(17.1%和46.6%)(P<0.01),與5G/5G基因型比較,4G/4G型患者髮生RESA的相對風險率的比數比(odds ratio,OR)為4.8,95%的可信區間(confidence interval,CI):2.23~10.35;(2)MTHFR基因T/T基因型和T等位基因頻率患者組(43.3%和66.5%)顯著高于正常對照組(21.4%和52.6%)(P<0.01),與C/C基因型比較,T/T型患者髮生RESA的相對風險率為OR=3.2, 95% CI:1.40~7.30;(3)RESA患者若同時兼有4G/4G和T/T基因型時,髮生自然流產的相對風險率明顯增加, OR=6.20, 95% CI:2.62~14.67.結論 PAI-1基因4G/5G多態性和MTHFR基因C677T位點多態性與不明原因RESA密切相關,易感基因型 4G/4G型和T/T型對RESA的髮生具有協同作用.
목적탐토섬용매원격활제억제물-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)기인화아갑기사경협산환원매(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)기인다태성여복발성조기자연유산(recurrent early spontaneous abortion,RESA)적상관성.방법선취127례RESA비임신환자화117명건강비임신부녀,응용취합매련반응-한제성편단장도다태성분석기술검측 PAI-1기인-675위4G/5G다태성화MTHFR기인C677T위점다태성.결과 (1)환자조 PAI-1기인4G/4G기인형빈솔(45.7%)화4G등위기인빈솔(66.1%)현저고우대조조(17.1%화46.6%)(P<0.01),여5G/5G기인형비교,4G/4G형환자발생RESA적상대풍험솔적비수비(odds ratio,OR)위4.8,95%적가신구간(confidence interval,CI):2.23~10.35;(2)MTHFR기인T/T기인형화T등위기인빈솔환자조(43.3%화66.5%)현저고우정상대조조(21.4%화52.6%)(P<0.01),여C/C기인형비교,T/T형환자발생RESA적상대풍험솔위OR=3.2, 95% CI:1.40~7.30;(3)RESA환자약동시겸유4G/4G화T/T기인형시,발생자연유산적상대풍험솔명현증가, OR=6.20, 95% CI:2.62~14.67.결론 PAI-1기인4G/5G다태성화MTHFR기인C677T위점다태성여불명원인RESA밀절상관,역감기인형 4G/4G형화T/T형대RESA적발생구유협동작용.