CAJ | 학술논문

目的探讨5-羟色胺1A受体(5-HTR1A)基因-1018A/G启动子区域多态性位点与癫痫患者易感性的关系.方法采用单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism,SSCP)和测序技术对病例组193例特发性癫痫(idiopathic epilepsy,IE)患者及对照组93例健康体检人群外周静脉血进行SNP检测.结果 5-HTR1A基因启动子区-1018A/G多态为第一次发现;多态位点GG、AG型频率在病例组分别为176例、17例,在正常对照组分别为87例和6例,无AA纯合子基因型出现,病例组与对照组5-HTR1A基因-1018A/G启动子区多态性位点G/A基因频率分别为95.6%和4.4%,经适合性检验表明基因型及基因频率与理论分布比较差异均无统计学意义,所取样本处于Hardy-Weinberg平衡状态;病例组与对照组间经独立性检验基因型及基因频率差异无统计学意义.结论本研究结果表明5-HTR1A基因-1018A/G与癫痫发生无显著相关性.
목적 탐토5-간색알1A수체(5-HTR1A)기인-1018A/G계동자구역다태성위점여전간환자역감성적관계.방법 채용단련구상다태성(single-strand conformation polymorphism,SSCP)화측서기술대병례조193례특발성전간(idiopathic epilepsy,IE)환자급대조조93례건강체검인군외주정맥혈진행SNP검측.결과 5-HTR1A기인계동자구-1018A/G다태위제일차발현;다태위점GG、AG형빈솔재병례조분별위176례、17례,재정상대조조분별위87례화6례,무AA순합자기인형출현,병례조여대조조5-HTR1A기인-1018A/G계동자구다태성위점G/A기인빈솔분별위95.6%화4.4%,경괄합성검험표명기인형급기인빈솔여이론분포비교차이균무통계학의의,소취양본처우Hardy-Weinberg평형상태;병례조여대조조간경독립성검험기인형급기인빈솔차이무통계학의의.결론 본연구결과표명5-HTR1A기인-1018A/G여전간발생무현저상관성.