中国妇幼健康研究
中國婦幼健康研究
중국부유건강연구
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH RESEARCH
2011年
4期
484-487
,共4页
毛锦江%黄伟媚%甘冰%陆琴%邓秀莲
毛錦江%黃偉媚%甘冰%陸琴%鄧秀蓮
모금강%황위미%감빙%륙금%산수련
脐血%血红蛋白电泳%α-地中海贫血%基因诊断
臍血%血紅蛋白電泳%α-地中海貧血%基因診斷
제혈%혈홍단백전영%α-지중해빈혈%기인진단
目的 研究脐血血红蛋白电泳对α-地中海贫血诊断的价值,了解贵港地区新生儿α-地中海贫血基因携带率及基因类型.方法 用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-地中海贫血基因诊断.结果 5 000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;588例行α-地中海贫血基因检测,静止型α-地中海贫血100例(17.0%),包括非缺失型基因型51例(8.7%);标准型412例(70.1%),其中-SEA/αα 385例(65.5%);检出血红蛋白H病38例(6.4%);Hb Bart's胎儿水肿综合征13例(2.2%);α-地中海贫血基因检测未见异常25例(4.3%).结论 脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血的筛查和诊断是一种简便、有效的方法.
目的 研究臍血血紅蛋白電泳對α-地中海貧血診斷的價值,瞭解貴港地區新生兒α-地中海貧血基因攜帶率及基因類型.方法 用臍血標本進行血紅蛋白電泳,對電泳區帶進行掃描定量分析,對檢齣Hb Bart's帶的標本進行α-地中海貧血基因診斷.結果 5 000例臍血標本共檢齣Hb Bart's帶的標本有610例,攜帶率為12.2%;588例行α-地中海貧血基因檢測,靜止型α-地中海貧血100例(17.0%),包括非缺失型基因型51例(8.7%);標準型412例(70.1%),其中-SEA/αα 385例(65.5%);檢齣血紅蛋白H病38例(6.4%);Hb Bart's胎兒水腫綜閤徵13例(2.2%);α-地中海貧血基因檢測未見異常25例(4.3%).結論 臍血血紅蛋白電泳對新生兒α-地中海貧血的篩查和診斷是一種簡便、有效的方法.
목적 연구제혈혈홍단백전영대α-지중해빈혈진단적개치,료해귀항지구신생인α-지중해빈혈기인휴대솔급기인류형.방법 용제혈표본진행혈홍단백전영,대전영구대진행소묘정량분석,대검출Hb Bart's대적표본진행α-지중해빈혈기인진단.결과 5 000례제혈표본공검출Hb Bart's대적표본유610례,휴대솔위12.2%;588례행α-지중해빈혈기인검측,정지형α-지중해빈혈100례(17.0%),포괄비결실형기인형51례(8.7%);표준형412례(70.1%),기중-SEA/αα 385례(65.5%);검출혈홍단백H병38례(6.4%);Hb Bart's태인수종종합정13례(2.2%);α-지중해빈혈기인검측미견이상25례(4.3%).결론 제혈혈홍단백전영대신생인α-지중해빈혈적사사화진단시일충간편、유효적방법.
