徐州医学院学报
徐州醫學院學報
서주의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE XUZHOU
2012年
6期
374-379
,共6页
张婷%印晓星%袁宝强%葛卫红%刘淑华%康学军%鲁茜%高杏
張婷%印曉星%袁寶彊%葛衛紅%劉淑華%康學軍%魯茜%高杏
장정%인효성%원보강%갈위홍%류숙화%강학군%로천%고행
儿童注意力缺陷多动障碍%DβH基因%单核苷酸多态性%淮海地区
兒童註意力缺陷多動障礙%DβH基因%單覈苷痠多態性%淮海地區
인동주의력결함다동장애%DβH기인%단핵감산다태성%회해지구
目的 通过多巴胺β羟化酶(DβH)基因rs1611115、rs1108580多态性位点的筛查,探索DβH基因多态性与中国淮海地区汉族人群儿童注意力缺陷多动障碍(ADHD)的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对入选的50例汉族注意缺陷多动障碍患儿及50例正常儿童的rs1611115、rs1108580位点的基因型进行检测,利用ELISA法检测DβH活性.结果 rs1611115位点3种基因型比较,差异无统计学意义(χ2=0.434,P=0.805);等位基因之间比较差异也无统计学意义(χ2=0.385,P=0.535).rs1108580位点的3种基因型比较,差异有统计学意义(χ2=7.062,P=0.029),但等位基因之间比较,差异无统计学意义(χ2=2.000,P=1.157).结论 淮海地区ADHD患儿中存在rs1611115及rs1108580位点突变基因,但单个rs1611115位点可能与ADHD疾病无关.rs1108580突变位点单独存在时并不起作用,只有它处于纯合状态时才与ADHD相关.
目的 通過多巴胺β羥化酶(DβH)基因rs1611115、rs1108580多態性位點的篩查,探索DβH基因多態性與中國淮海地區漢族人群兒童註意力缺陷多動障礙(ADHD)的相關性.方法 採用病例-對照研究,應用聚閤酶鏈反應限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)分析技術,對入選的50例漢族註意缺陷多動障礙患兒及50例正常兒童的rs1611115、rs1108580位點的基因型進行檢測,利用ELISA法檢測DβH活性.結果 rs1611115位點3種基因型比較,差異無統計學意義(χ2=0.434,P=0.805);等位基因之間比較差異也無統計學意義(χ2=0.385,P=0.535).rs1108580位點的3種基因型比較,差異有統計學意義(χ2=7.062,P=0.029),但等位基因之間比較,差異無統計學意義(χ2=2.000,P=1.157).結論 淮海地區ADHD患兒中存在rs1611115及rs1108580位點突變基因,但單箇rs1611115位點可能與ADHD疾病無關.rs1108580突變位點單獨存在時併不起作用,隻有它處于純閤狀態時纔與ADHD相關.
목적 통과다파알β간화매(DβH)기인rs1611115、rs1108580다태성위점적사사,탐색DβH기인다태성여중국회해지구한족인군인동주의력결함다동장애(ADHD)적상관성.방법 채용병례-대조연구,응용취합매련반응한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)분석기술,대입선적50례한족주의결함다동장애환인급50례정상인동적rs1611115、rs1108580위점적기인형진행검측,이용ELISA법검측DβH활성.결과 rs1611115위점3충기인형비교,차이무통계학의의(χ2=0.434,P=0.805);등위기인지간비교차이야무통계학의의(χ2=0.385,P=0.535).rs1108580위점적3충기인형비교,차이유통계학의의(χ2=7.062,P=0.029),단등위기인지간비교,차이무통계학의의(χ2=2.000,P=1.157).결론 회해지구ADHD환인중존재rs1611115급rs1108580위점돌변기인,단단개rs1611115위점가능여ADHD질병무관.rs1108580돌변위점단독존재시병불기작용,지유타처우순합상태시재여ADHD상관.
