CAJ | 학술논문

目的探讨胶质母细胞瘤(glioblastoma, GBM)发病的分子遗传学机理,确定GBM的发生发展主要和哪些染色体或染色体区域有关,哪些染色体区域上可能存在与GBM相关的肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene, TSG).方法应用聚合酶链反应技术,采用荧光标记的引物和377型DNA序列自动分析仪,对21例GBM的所有22对常染色体上共计382个微卫星位点进行了杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)分析,相邻2个微卫星位点之间的平均遗传学距离为10 cM.结果在所有被检测的染色体臂上都观察到LOH,其中以染色体10q、10p、9p、17p和13q的LOH率最高(>50%),这些染色体臂上已知的肿瘤抑制基因PTEN、DMBT1、p16、p15、p53和Rb所在区域LOH率都较高;14q、3q、22q、11p、9q、19q上也存在较高的LOH率(＞40.5%);首次发现多个共同微小丢失区域:9p22-23、10p12.2-14、10q21.3、13q12.1-14.1、13q14.3-31、17p11.2-12、17p13、3q24-27、11p12-13、14q31-32.3、14q21-24.1、22q13.2-13.3、4q35、4q31.1-31.2、6qtel、6q16.3.结论 GBM存在复杂的遗传学异常,涉及多条染色体臂.以10q、10p、9p、17p和13q 的异常与GBM发生发展的关系最为密切.除了已知的肿瘤抑制基因PTEN、DMBT1、p16、p15、p53和Rb外,首次所发现的多个微小共同丢失区域上可能存在与GBM相关的多个未知TSG.
목적탐토효질모세포류(glioblastoma, GBM)발병적분자유전학궤리,학정GBM적발생발전주요화나사염색체혹염색체구역유관,나사염색체구역상가능존재여GBM상관적종류억제기인(tumor suppressor gene, TSG).방법응용취합매련반응기술,채용형광표기적인물화377형DNA서렬자동분석의,대21례GBM적소유22대상염색체상공계382개미위성위점진행료잡합성주실(loss of heterozygosity, LOH)분석,상린2개미위성위점지간적평균유전학거리위10 cM.결과재소유피검측적염색체비상도관찰도LOH,기중이염색체10q、10p、9p、17p화13q적LOH솔최고(>50%),저사염색체비상이지적종류억제기인PTEN、DMBT1、p16、p15、p53화Rb소재구역LOH솔도교고;14q、3q、22q、11p、9q、19q상야존재교고적LOH솔(＞40.5%);수차발현다개공동미소주실구역:9p22-23、10p12.2-14、10q21.3、13q12.1-14.1、13q14.3-31、17p11.2-12、17p13、3q24-27、11p12-13、14q31-32.3、14q21-24.1、22q13.2-13.3、4q35、4q31.1-31.2、6qtel、6q16.3.결론 GBM존재복잡적유전학이상,섭급다조염색체비.이10q、10p、9p、17p화13q 적이상여GBM발생발전적관계최위밀절.제료이지적종류억제기인PTEN、DMBT1、p16、p15、p53화Rb외,수차소발현적다개미소공동주실구역상가능존재여GBM상관적다개미지TSG.