胃肠病学和肝病学杂志
胃腸病學和肝病學雜誌
위장병학화간병학잡지
CHINESE JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY
2011年
6期
523-526
,共4页
李岩%范红%林菊生%唐晓丹%万苹
李巖%範紅%林菊生%唐曉丹%萬蘋
리암%범홍%림국생%당효단%만평
基因突变%Nod2%小肠%Crohn's 病
基因突變%Nod2%小腸%Crohn's 病
기인돌변%Nod2%소장%Crohn's 병
目的 探讨Nod2基因与中国人小肠CD发病的相关性及其可能作用机制.方法 通过双气囊小肠镜(DBE)进行病变部位组织取材,经病理学检查确诊的组织标本小肠CD 24份,结肠CD 44份,UC 40份,健康对照50份.提取组织标本基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增Nod2基因全部12对外显子,纯化后直接测序,根据结果分析其突变与CD病变的关系.检测各组突变的Nod2 mRNA及其编码的NF-κB表达.结果 小肠CD组、结肠CD组、UC组和健康对照组均未检出西方人常见的3个Nod2基因多态性位点.小肠CD组的P268S突变率高于结肠CD组.UC组和健康对照组未显示该突变.小肠CD组Nod2突变标本其mRNA和NF-κB蛋白表达增加大于结肠CD突变标本,但差异无统计学意义(P>0.05),而小肠和结肠CD组无突变的CD患者与UC和健康者表达也无明显差异(P>0.05),但Nod2突变的小肠和结肠CD标本mRNA表达大于任何无突变的标本,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 中国人小肠和结肠CD患者中存在Nod2基因P268S突变,它可能通过调控NF-κB蛋白表达,导致细胞功能的改变,促进CD的发生.
目的 探討Nod2基因與中國人小腸CD髮病的相關性及其可能作用機製.方法 通過雙氣囊小腸鏡(DBE)進行病變部位組織取材,經病理學檢查確診的組織標本小腸CD 24份,結腸CD 44份,UC 40份,健康對照50份.提取組織標本基因組DNA,經聚閤酶鏈反應(PCR)擴增Nod2基因全部12對外顯子,純化後直接測序,根據結果分析其突變與CD病變的關繫.檢測各組突變的Nod2 mRNA及其編碼的NF-κB錶達.結果 小腸CD組、結腸CD組、UC組和健康對照組均未檢齣西方人常見的3箇Nod2基因多態性位點.小腸CD組的P268S突變率高于結腸CD組.UC組和健康對照組未顯示該突變.小腸CD組Nod2突變標本其mRNA和NF-κB蛋白錶達增加大于結腸CD突變標本,但差異無統計學意義(P>0.05),而小腸和結腸CD組無突變的CD患者與UC和健康者錶達也無明顯差異(P>0.05),但Nod2突變的小腸和結腸CD標本mRNA錶達大于任何無突變的標本,差異具有統計學意義(P<0.05).結論 中國人小腸和結腸CD患者中存在Nod2基因P268S突變,它可能通過調控NF-κB蛋白錶達,導緻細胞功能的改變,促進CD的髮生.
목적 탐토Nod2기인여중국인소장CD발병적상관성급기가능작용궤제.방법 통과쌍기낭소장경(DBE)진행병변부위조직취재,경병이학검사학진적조직표본소장CD 24빈,결장CD 44빈,UC 40빈,건강대조50빈.제취조직표본기인조DNA,경취합매련반응(PCR)확증Nod2기인전부12대외현자,순화후직접측서,근거결과분석기돌변여CD병변적관계.검측각조돌변적Nod2 mRNA급기편마적NF-κB표체.결과 소장CD조、결장CD조、UC조화건강대조조균미검출서방인상견적3개Nod2기인다태성위점.소장CD조적P268S돌변솔고우결장CD조.UC조화건강대조조미현시해돌변.소장CD조Nod2돌변표본기mRNA화NF-κB단백표체증가대우결장CD돌변표본,단차이무통계학의의(P>0.05),이소장화결장CD조무돌변적CD환자여UC화건강자표체야무명현차이(P>0.05),단Nod2돌변적소장화결장CD표본mRNA표체대우임하무돌변적표본,차이구유통계학의의(P<0.05).결론 중국인소장화결장CD환자중존재Nod2기인P268S돌변,타가능통과조공NF-κB단백표체,도치세포공능적개변,촉진CD적발생.
